Адипозо-генитальная дистрофия (синоним болезнь Пехкранца — Бабинского — Фрелиха) — это заболевание, характеризующееся общим ожирением и недоразвитием наружных и внутренних половых органов (рис. 1).
Рис. 1. Адипозо-генитальная дистрофия (мужчина 37 лет).
Заболевания связывают с патологическими процессами в гипоталамусе (воспаление, опухоль и др.), болезнь развивается медленно. У больных повышается аппетит, развивается общее ожирение по женскому типу (область живота, тазового пояса, молочных желез, лица). Возникают изменения в половой сфере: обратное развитие половых признаков, импотенция, у женщин — аменорея, нарушения менструального цикла. Обычно больные сонливы, у них понижается трудоспособность.
У детей адипозо-генитальная дистрофия развивается обычно в возрасте 5—6 лет, у мальчиков чаще, чем у девочек. В основе заболевания лежит нарушение функции межуточно-гипофизарной системы. Клинически адипозо-генитальная дистрофия у детей характеризуется резким ожирением всего тела, задержкой полового развития (рис 2). Умственное развитие их нормально; нередко наблюдается задержка роста.
Рис. 2. Адипозо-генитальная дистрофия (мальчик 3 лет).
Адипозо-генитально-гипофизарная дистрофия (синоним болезнь Пехкранца-Фрелиха—Бабинского) — это заболевание, при котором наступает ожирение, недоразвитие или атрофия половых желез и вторичных половых признаков, задержка роста (у детей). Описана Пехкранцем (1899), М. Бабинским (1900) и А. Фрёлихом (1901). Развивается чаще всего до наступления полового созревания, диагностируется чаще и раньше у мальчиков, чем у девочек, так как у мальчиков можно раньше обнаружить гипоплазию половых органов. У взрослых часто заболевание является следствием недостаточного или непроведенного лечения заболевания в детском или подростковом возрасте.
Этиология. Заболевание возникает в связи с опухолью (чаще хромофобная аденома или краннофарингеома) в области турецкого седла, гипоталамуса или в районе третьего желудочка.
Поражения и функциональные нарушения гипоталамических центров вызывают сифилис, полиомиелит, свинка, грипп, брюшной тиф, токсоплазмоз, тромбозы, кровоизлияния, родовая травма.
Поражение гипоталамуса и гипофиза вызывает снижение или прекращение секреции андрогенов и эстрогенов. Гипофиз поражается в силу изменения нейрорегуляторных влияний или из-за сдавления и разрушения опухолью гипоталамуса.
Заболевание иногда развивается без наличия явной причины, проявляясь легким ожирением, развивающимся медленно в раннем детском возрасте. Ожирение усугубляется сидячим образом жизни и усиленным питанием.
Возможно семейное предрасположение к заболеванию.
Патогенез. Первоначально исследователи приписывали развитие дистрофии гонадотропной недостаточности гипофиза.
Однако эта гипофизарная теория была постепенно оставлена, так как по мере накопления наблюдений были обнаружены патологические изменения в сером бугре или в супраоптических ядрах и волокнах, либо обнаруживалось сдавление воронки тем или иным патологическим субстратом ( опухоль, гематома, гумма, воспалительный инфильтрат и др.), благодаря чему нарушался отток гормонов из железистой части гипофиза к базальным центрам межуточного мозга. Такое нарушение гормональной связи является достаточной причиной для развития симптомов адипозо-генитальной дистрофии (Абрикосов, Медведева), гипофиз в этих случаях оставался неизмененным.
Благодаря наличию тесного анатомического контакта, общего кровоснабжения и единой иннервации патологический процесс с ба-зальных центров может переходить и на придаток мозга. С другой стороны, патологический процесс, развивающийся в задней доле гипофиза, может распространяться в гипоталамическую область, разрушая турецкое седло.
Описанные рядом авторов случаи адипозо-Генитальной дистрофии, где на секции чаще всего обнаруживалась опухоль гипофизарно-гипоталамической области, дают право клиницисту в тяжелых случаях этого заболевания предполагать наличие опухолевого медленно протекающего процесса.
В некоторых случаях, где турецкое седло интактно, заболевание может быть следствием только функциональных расстройств в высших центрах гипофизарно-гипоталамической области.
Клиническая картина (симптомы и признаки). Отмечается неспускание яичек в мошонку, прибавление веса. В случае опухоли больные жалуются на головные боли, расстройства зрения.
Ожирение характеризуется выраженным и относительно равномерным распределением подкожной жировой клетчатки, которая наиболее выражена в области живота, таза, бедер, в области груди. Часто отмечается относительное укорочение пятого пальца кисти, который не достигает основания ногтевой фаланги четвертого пальца. Лицо округлое. Ожирение придает мальчикам женоподобный облик, а девочкам — зрелый вид.
Рыхлость связок вызывает чрезмерно свободные движения в суставах, вследствие чего отмечаются изменения костного скелета (genu valgum, cubitus valgus), плоскостопие, широкий таз, чрезмерная гибкость лучезапястного сустава.
Гипогенитализм более выражен у мальчиков в препубертатный и пубертатный периоды. Яички не спускаются в мошонку или остаются маленькими, атрофическими; половой член, мошонка и предстательная железа недоразвиты.
Размеры и расположение половых желез у девочек остаются детского типа, отложение жира в больших половых губах может произвести впечатление нормальной развитости, когда этого на самом деле нет. Поэтому недоразвитие малых половых губ дает более точные сведения в отношении гипоплазии наружных половых органов.
Кожа мягкая, истончена и депигментирована, не оставляет надолго следов от надавливания пальцев, особенно на верхних конечностях и бедрах. Так как через как бы прозрачную кожу просвечивают вены, она принимает мраморный вид. Часто отмечается ломкость капилляров. Кожа весьма чувствительна к солнечному облучению. Волосы на голове редкие, тонкие и шелковистые с тенденцией к облысению (в отличие от длинных, густых волос при других формах гипогонадизма). На лобке и в подмышечной впадине волосы очень редки или отсутствуют, растут по женскому типу (не ромбом, а треугольником с вершиной, обращенной к промежности). У мужчин оволосение лица скудное или не наступает.
При рентгеновском исследовании выявляется расширение турецкого седла (в случае опухоли гипофиза), разъединение швов черепа, плохая развитость пазух, а в случае краниофарингеомы — обызвествление в супраселлярной области.
Костный возраст отстает от паспортного. Точки окостенения появляются позже.
При исследовании глаз часто обнаруживают фолликулярный кератит, а при опухолях гипофиза — обычное для них концентрическое сужение полей зрения или битемпоральную гемианопсию.
Может наблюдаться несахарный диабет или олигурия с ограниченным потреблением воды либо сочетание ожирения с гигантизмом (синдром Нойрата—Кушинга).
Умственные способности у детей, страдающих заболеванием, соответствуют возрасту. Несмотря на удовлетворительную сообразительность, у них ослабевает способность концентрировать внимание на одном виде деятельности, они обычно плохо занимаются в школе. При мозговых повреждениях могут наблюдаться эпилептические припадки, а также шизоидные и депрессивные проявления.
При опухолевой форме заболевания отмечаются характерные для опухоли гипофиза признаки.
Сахар крови может быть низким, а сахарная кривая после нагрузки — невысокой, что говорит о повышенной толерантности к углеводам. Специфически-динамическое действие белков может отсутствовать, а основной обмен понижен.
Содержание фолликулостимулирующего гормона и выделение 17-кетостероидов в моче понижено.
Тяжелым осложнением заболевания может быть слепота.
Дифференциальный диагноз. При адипозо-генитально-гипофизарной дистрофии отсутствуют характерные для болезни Лоуренса—Муна—Бидля слабоумие, врожденные аномалии — полидактилия, синдактилия, пигментный ретинит, ведущий к слепоте. Наследственное предрасположение встречается реже, чем при болезни Лоуренса— Муна — Бидля.
От посткастрационного синдрома и евнухоидизма адипозо-генитально-гипофизарную дистрофию отличают по наличию или отсутствию в моче некоторых гормонов гипофиза. В первом случае в моче повышено содержание гонадотропного гормона, во втором отсутствует фолликулостимулирующий гормон. Увеличение содержания фолликулостимулирующего гормона исключает возможность адипозо-генитально-гипофизарной дистрофии.
Очень трудно отличить адипозо-генитально-гипофизарную дистрофию от евнухоидизма и посткастрационного синдрома на почве недостаточности гонадотропного гормона в сочетании с ожирением.
Необходимо дифференцировать адипозо-генитально-гипофизарную дистрофию от синдрома Клайнфелтера, при котором половой член имеет нормальные размеры, волосы на лобке и в подмышечных впадинах растут нормально, при биопсии яичка обнаруживается гиалинизация семенных канальцев и разрастание клеток Лейдига, выявляется женский хроматиновый пол.