Клайнфелтера синдром — это гонадальная дисгенезия, характеризующаяся отсутствием сперматогенеза, в связи с врожденной дегенерацией канальцевого эпителия, гинекомастией, резким усилением выделения фолликулостимулирующего гормона, женским генетическим полом. Число половых хромосом больше на одну, чем в норме. У больных имеется 47 хромосом, в том числе три половых (XXY). Вторичные половые признаки могут быть нормальными или слабо выраженными. Возможны евнухоидные пропорции скелета, уменьшение размеров половых органов. Костный возраст может отставать от паспортного. При исследовании семени обнаруживается азооспермия. Уточнению диагноза способствует биопсия яичка.
От синдрома Клайнфелтера следует отличать псевдосиндром Клайнфелтера, при котором наряду с большинством вышеупомянутых признаков обнаруживается мужской генетический пол. Этот симптомокомплекс относится к группе приобретенного гипогонадизма. Хотя при синдроме Клайнфелтера наблюдается повышенное количество гонадотропного гормона, все же с успехом были применены большие дозы хорионического гонадотропина (4500—10000 ЕД в сутки три раза в неделю в течение двух месяцев). При этом в три раза увеличивается уровень 17-кетостероидов в моче, в 15 раз — уровень эстрогенов в моче, усиливается развитие молочных желез, рост волос на лобке, появляются эрекции. Однако показания к применению хорионического гонадотропина при синдроме Клайнфелтера еще не достаточно разработаны.