Миоплегия семейная

Миоплегия семейная (синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) — заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.

Генетика семейной миоплегии хорошо изучена на больших семьях, где болезнь передается из поколения в поколение (по доминантному типу). Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание протекает у них тяжелее.

Во время приступа в крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных синапсах. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1 — 2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, затем дистальные, а также мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица в процесс не вовлекается. Угасают сухожильные и периостальные рефлексы. Больные полностью обездвижены. Частота приступов различна — от нескольких за всю жизнь до еженедельных и даже ежедневных. Приступы провоцируются приемом обильного количества жирной и сладкой пищи, особенно принятой перед сном, большим физическим напряжением, иногда волнением.

Заболевание начинается во втором десятилетии, и к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.



Диагностика семейной миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях при диагностике надо иметь в виду приступы, развивающиеся иногда при хроническом пиелонефрите, при котором также происходит потеря калия, а также при опухоли или гиперплазии надпочечников. Состояния, похожие на приступ семейной миоплегии, могут встретиться и при лечении диабета инсулином, и при передозировке АКТГ.

Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полное выздоровление не наступает.

Лечение проводится на фоне соответствующего режима (необходимо исключать провоцирующие факторы, особенно переедание). В межприступный период применяется динатриевая соль аденозинтрифосфорной кислоты внутримышечно по 1 мл 1% раствора ежедневно, 30—40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая солями калия (картофель, чернослив и др.). Во время приступа назначаются кофеин, прозерин (по 1 мл 0,05% раствора), 10% раствор хлорида калия по 1 стол, л. через каждые 2 часа.

См. также Наследственные болезни, Параличи, парезы.

Миоплегия семейная (myoplegia familialis, от греч. mys, myos — мышца и plege — удар, поражение; синоним: миоплегия пароксизмальная, миоплегия периодическая, пароксизмальный паралич, периодический паралич конечностей) — семейное заболевание нервной системы, характеризующееся развитием периодических приступов вялых параличей скелетной мускулатуры, приводящих к полной обездвиженности больного.

Этиология заболевания полностью не выяснена. Существенную роль играют наследственные факторы (данные генетических исследований см. ниже в разделе Генетика), однако встречаются и спорадические случаи.

Патогенез заболевания представляется сложным. В последнее время высказывается предположение о гипофизарно-диэнцефальной природе процесса с расстройством центральной вегетативной регуляции, приводящей к периодическому расстройству метаболизма. Во время приступа в сыворотке крови снижается уровень калия и нарушается внутриклеточный обмен в скелетных мышцах и мионевральных контактах. Возможна также патогенетическая близость миоплегии к миотонии (см.), постепенное развитие которой наблюдается у больных миоплегией.

Патологическая анатомия. В случаях, закончившихся летально, были выявлены вакуоли в центральной части мышечного волокна, которые раньше считались артефактом, а также увеличение количества ядер сарколеммы.



Течение и симптомы. Приступы обездвиженности развиваются внезапно, среди полного здоровья и длятся от нескольких часов до 1—2 дней. Вначале поражаются проксимальные отделы конечностей, а затем и дистальные, мышцы туловища и шеи. Мускулатура лица остается интактной. На высоте приступа угасают сухожильные и периостальные рефлексы-больные полностью обездвижены. Отмечается исчезновение электровозбудимости нервных стволов и мышц парализованных конечностей. Сознание сохраняется. Чувствительность не расстраивается. В тяжелых случаях в процесс вовлекаются бульбарные и дыхательные мышцы и развиваются изменения со стороны мышцы сердца, регистрируемые при электрокардиографическом исследовании. Во время приступа наблюдается ряд вегетативных расстройств: гиперемия или бледность лица, гипергидроз, слюнотечение, чувство жара, похолодание конечностей, жажда. В конце приступа выделяется большое количество мочи с низким удельным весом. В момент приступа отмечаются значительное снижение содержания калия в сыворотке крови и повышенное содержание сахара. Частота приступов различна — от нескольких за всю жизнь до еженедельных, даже ежедневных. Приступы провоцируются обильным приемом, особенно перед сном, жирной и сладкой пищи, могут возникать в состоянии покоя, который последовал за большим физическим напряжением или волнением. Заболевание начинается во втором десятилетии жизни, к пожилому возрасту приступы становятся более редкими.

В некоторых случаях приступы миоплегии сопровождаются не понижением, а повышением уровня калия в сыворотке крови. На этом основании Гамсторп (I. Gamstorp) выделил гиперкалиемическую форму миоплегии под названием «наследственной эпизодической адинамии». При этой форме приступы обездвиженности длятся короткое время, развиваются чаще в дневное время и провоцируются голодом. Начало заболевания падает на первое десятилетие жизни.

Генетика миоплегии хорошо изучена на больших семьях (рис. 1—3), где заболевание передается по правильному аутосомно-доминантному типу в ряде поколений. Иногда происходят пропуски поколения, что дало основание некоторым авторам предполагать в отдельных случаях рецессивный ход наследования. Мужчины болеют чаще, чем женщины, и заболевание у них протекает тяжелее. Надо полагать, что часть спорадических случаев миоплегии относится к новым мутациям.

Диагностика миоплегии в семейных случаях не представляет особых трудностей. В спорадических случаях необходимо иметь в виду приступы, которые могут развиваться при хроническом пиелонефрите, когда происходит потеря калия. Периодические приступы адинамии могут появляться и в случаях опухоли или гиперплазии надпочечников. Близкие к этому состояния встречаются при лечении диабета инсулином и при передозировке адренокортикотропного гормона (АКТГ) при лечении болезни Иценко — Кушинга и др.

Прогноз заболевания в отношении жизни благоприятен, но полного выздоровления не наступает.

В лечении миоплегии значительное место должно быть отведено режиму питания и сна. Обильная пища с большим содержанием углеводов, малоподвижный образ жизни, длительный сон могут провоцировать приступ миоплегии. В межприступный период применяется аденозинтрифосфорная кислота по 1 мл, 30—40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая солями калия. Во время приступа назначают инъекции прозерина (1 мл 0,05% раствора), местинон (0,06 г 3 раза в день). В случаях гипокалиемии дается 10% раствор хлористого калия по 1 ст. ложке через каждые 2 часа, при гиперкалиемии применяют 10% раствор хлористого кальция по 10 мл внутривенно, а также диету, бедную калием.

См. также Наследственные болезни.

Рис. 1. Семья с наследственной миоплегией. (По Б. Н. Маньковскому.)
Рис. 2. Семья с наследственной миоплегией. (По Шмидту.)
Рис. 3. Семья с наследственной миоплегией. (По Бриссе.)