Моркио болезнь — это врожденная деформация позвоночника с большим укорочением туловища, чем конечностей. Образуется значительный кифоз, который ведет к укорочению грудной клетки и деформации грудины, куриной груди. Укорочение шейных позвонков создает впечатление отсутствия шеи. Незначительное увеличение черепа, иногда плоский нос бывают менее заметны, чем при хондродистрофии. Длинные кости и позвоночник имеют различные хондродистрофические изменения. Часто на рентгенограмме в метафизах костей обнаруживаются участки пониженной плотности в результате хрящевых включений. Ввиду ограниченности движений в тазобедренном суставе больные ходят вперевалку.
Заболевание с рождения не распознается, диагностируется на 4—5-м году жизни, когда дети начинают ходить. От хондродистрофии заболевание отличается сроками развития и характером поражений скелета.