Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы, энтеро-бронхо-панкреатическая диспория, врожденная панкреатическая стеаторея) — это наследственное заболевание с преимущественным поражением экзокринных желез (слизистых, слюнных и др.). Наиболее часто поражаются желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, органы дыхания. Чрезмерно вязкая слизь закупоривает выводные протоки желез, что приводит к вторичным изменениям пораженных органов. Поражение поджелудочной железы находят в 80% всех случаев муковисцидоза. Морфологически это проявляется кистозным перерождением железы и слизистой оболочки тонкой кишки.
Клиническая картина заболевания отличается пестротой и зависит от возраста больного. У новорожденных муковисцидоз чаще всего выявляется в форме мекониальной непроходимости: отмечаются рвота, неотхождение мекония (см.), увеличение живота, растяжение кишечных петель, выявляемое при пальпации или заметное на глаз. Грозным осложнением мекониальной непроходимости является перитонит. При отсутствии хирургического вмешательства болезнь обычно заканчивается летально.
Другая форма муковисцидоза — кишечная, которая проявляется, как правило, в возрасте 1—3 лет и обусловлена внешнесекреторной недостаточностью поджелудочной железы и нарушением в связи с этим процессов расщепления и усвоения питательных веществ в тонком кишечнике. Клиническими признаками этих изменений являются: обильные дурно пахнущие испражнения, присутствие в каловых массах большого количества нерасщепленного жира, крахмала, белка. При исследовании ферментов дуоденального содержимого выявляется уменьшение активности трипсина, амилазы, липазы. На снижение активности этих ферментов косвенно указывают отрицательная проба на содержание йода в слюне и моче после нагрузки йодолиполом, недостаточное повышение в крови азота аминокислот после приема внутрь желатины и глюкозы после приема внутрь крахмала. Нарушение процессов усвоения питательных веществ в желудочно-кишечном тракте приводит к развитию дистрофии у ребенка. Поздним осложнением муковисцидоза является поражение островков Лангерганса поджелудочной железы (см.) и развитие симптомов сахарного диабета. В ряде случаев наблюдаются цирротические изменения в печени, развитие язвенной болезни. Частым проявлением муковисцидоза, самостоятельным или в сочетании с симптомами поражения других органов, может быть поражение органов дыхания, протекающее по типу хронической пневмонии с частыми обострениями. В последующем это приводит к образованию бронхоэктазов с характерной клинической и рентгенологической картиной (см. Бронхоэктатическая болезнь).
Диагностика муковисцидоза основывается на клинических признаках, результатах исследования ферментов дуоденального сока (снижение активности). Важным диагностическим признаком всех форм муковисцидоза является повышение концентрации электролитов (калия, натрия, хлора) в поте и слюне.
Лечение муковисцидоза определяется формой заболевания, однако характер терапии преимущественно симптоматический. При развитии синдрома мекониальной непроходимости у новорожденных необходима срочная госпитализация и оперативное лечение. Из рациона питания больных муковисцидозом детей необходимо исключить грубую, трудно перевариваемую пищу, несколько ограничиваются жир и крахмал. Пища ребенка должна подвергаться тщательной механической и кулинарной обработке. При недостаточности поджелудочной железы назначают ферменты внутрь: панкреатин, при пониженной кислотности — пепсин с соляной кислотой.
При поражении органов дыхания наряду с обычными методами терапии, применяемыми в случаях хронической пневмонии (см.), рекомендуются курсы лечения ионофорезом и панкреатином, ингаляции аэрозоля кристаллического трипсина (см. Аэрозольтерапия). Эти процедуры способствуют разжижению и более легкому отделению слизи из дыхательных путей.