Миотония

Миотония (синоним болезнь Томсена) — наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. Заболевание передается по доминантному типу. Затрудняется расслабление мышцы после сильного сокращения ее в начале движения. Мышца остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно производить все легче, и спазмы совершенно прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический спазм мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении. Первые симптомы миотонии развиваются в детском или юношеском возрасте и сохраняются у больных всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. Прогноз благоприятен, но требуется правильный выбор специальности, не связанной с быстрыми двигательными реакциями,— противопоказана работа шофера, летчика, на конвейере и др.

Выделяют атрофическую миотонию, при которой наряду с миотоническими симптомами отмечаются эндокринные и дистрофические расстройства. У больных обнаруживаются атрофии мышц лица, шеи, предплечий и кистей, а также импотенция у мужчин, ранний климакс у женщин, ранняя катаракта, облысение, выпадение зубов, сухость кожи.



Лечение миотонии в основном симптоматическое. Назначение аскорбиновой кислоты и хинина (внутрь по 0,3—0,5 г 3—4 раза в день) временно снижает спазмы. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием (ограничение картофеля и др.). Рекомендуются тепловые процедуры в виде световых и водных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и лечебная физкультура.

См. также Наследственные болезни.

Миотония (myotonia; от греч. mys, myos — мышца и tonos — напряжение) — особое состояние мышц, выражающееся в том, что сократившаяся мышца долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит, но чрезвычайно медленно. Явление это свойственно произвольной поперечнополосатой мускулатуре, но может наблюдаться и в непроизвольной гладкой мускулатуре.

Миотония произвольной мускулатуры в чистом виде выражена при особом заболевании, которое носит название врожденной миотонией.

Врожденная миотония (myotonia congenita, болезнь Томсена) относится к наследственным заболеваниям нервно-мышечной системы, проявляется своеобразными расстройствами моторики — тоническими мышечными спазмами в начальной фазе активного движения.

Этиология недостаточно выяснена. Заболевание имеет наследственно-семейный характер, но часты и спорадические случаи; передается аутосомным геном, который наследуется доминантно.

Патогенез заболевания связан с наследственно обусловленными изменениями обмена в мышечной ткани. По-видимому, имеется нарушение ферментативных процессов, связанных с начальными фазами мышечного сокращения. В связи с положительным эффектом применения АКТГ при врожденной миотонии высказывается предположение о недостаточной функции надпочечников, приводящей к нарушению ионного равновесия калия.

Патологическая анатомия. В центральной и периферической нервной системе патологические изменения не выявлены. Отмечается увеличение поперечного размера мышечных волокон, сглаженность поперечной исчерченности, увеличение количества ядер сарколеммы.



Течение и симптомы. Первые признаки заболевания появляются в раннем детском или юношеском возрасте, усиливаются к 20 годам и сохраняются у больных всю жизнь.

Отмечается затруднение расслабления мышцы после сильного ее сокращения. Это происходит в начале произвольного движения: мышца, пришедшая в состояние тонического спазма, держится сокращенной несколько секунд, а затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно облегчаются и становятся нормальными. Однако после отдыха, даже не длительного, миотонический спазм мышц возобновляется с прежней интенсивностью. Ранним симптомом является расстройство походки. Особенно трудны первые шаги. Иногда при быстром движении больные теряют равновесие и падают. Тонические спазмы захватывают также мышцы рук, туловища и лица. Особенно затруднены движения в кисти и пальцах рук (например, сжимание и разжимание пальцев в кулак). Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении и ослабевают от приема алкоголя. Мышечная сила у больных снижена по сравнению с нормой. Отмечается повышение механической и электрической возбудимости мышц при нормальной возбудимости нервов. При исследовании электровозбудимости обнаруживается замедленное расслабление мышцы, известное под названием «миотонической реакции». Отмечается изменение кожных и сухожильных рефлексов, имеющих также миотонический характер. Иногда наблюдается миотоническая реакция зрачков на конвергенцию и световое раздражение.

Прогноз благоприятен, но требует правильного выбора специальности больного, не связанной с быстрыми двигательными реакциями (работа на транспорте, конвейере и др.).

Лечение в основном симптоматическое. Назначают аскорбиновую кислоту и хинин внутрь (0,1—0,5 г 3—4 раза в день) или в виде внутримышечных инъекций (2 мл 50% раствора 1 раз в сутки) и тем самым временно снижают выраженность миотонического синдрома. Лечение большими дозами АКТГ (80—100 ЕД в сутки в течение 8—12 дней) обычно дает также нестойкий эффект. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием. Рекомендуют тепловые процедуры в виде световых и водяных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и умеренную лечебную физкультуру. См. также Наследственные болезни.

Миотония атрофическая (myotonia atrophica;  синоним: дистрофическая миотония, миотоническая дистрофия, болезнь Куршмана — Баттена — Штейнерта) является, по-видимому, самостоятельным заболеванием, хотя не прекращаются попытки объединить ее с врожденной миотонией. Заболевание начинается в относительно более позднем возрасте, характеризуется неуклонно нарастающим течением и присоединением к миотоническим симптомам атрофических параличей.

Этиология. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Исследования хромосомного комплекса в культуре лейкоцитов периферической крови выявили лишнюю хромосому в группе малых акроцентриков (хромосом с дистально расположенной центромерой).

В патогенезе атрофической миотонии ведущую роль играет недостаточность функции надпочечников.

Течение и симптомы. Миотонический синдром особенно развит в мышцах пальцев и в жевательной мускулатуре, атрофические параличи локализуются в мышцах лица, плечевого пояса, а затем распространяются на конечности. Особенно характерным признаком является атрофия грудино-ключично-сосковых мышц. Выражены эндокринные расстройства в виде инфантилизма и бесплодия у женщин и нарушения половой функции у мужчин. Очень часто встречаются ранняя катаракта, атрофия кожи, облысение и др.

Прогноз: заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидности.

Лечение такое же, как и при врожденной миотонии, но малоэффективно. См. также Парамиотония врожденная.