Лечение наследственных болезней представляет большие трудности. Еще до недавнего времени считалось, что они неизлечимы. Однако изучение патогенеза наследственных болезней способствовало усовершенствованию методов их лечения. Определенный успех получен при лечении диетой с резким ограничением фенилаланина больных фенилкетонурией. У больных, находящихся на такой диете, улучшалось психофизическое развитие, проходили судорожные приступы и другие симптомы болезни. Известен лечебный эффект заместительной терапии: инсулином — при сахарном диабете, тиреоидином — при наследственных гипотиреозах и т. д. Обнадеживающие результаты дает применение препаратов аминокислот при миопатиях, АКТГ и преднизолона при гаргоилизме и т. п. Лучшие показатели отмечены в случаях раннего выявления и своевременного назначения рационального лечения.
Некоторые наследственные аномалии — расщелины губы и неба, врожденный стеноз привратника, полидактилия (многопалость), синдактилия (сросшиеся пальцы) — успешно излечиваются хирургическим путем. К числу наследственных болезней, поддающихся хирургическим методам лечения, относятся врожденные пороки развития сердца и крупных сосудов.
В профилактике наследственных болезней особая роль принадлежит медико-генетическим консультациям, целью которых является активное обнаружение наследственных болезней и наблюдение за пациентами с наследственной болезнью.
Важное значение имеет изучение родословной и установление типа передачи наследственной болезни, выявление гетерозиготных носителей, что способствует определению возможности рождения больного ребенка. Для выявления гетерозиготности широко используются биохимические методы исследования. С расширением знаний о природе и патологии наследственных болезней лечение и профилактика их будут более совершенными.