Охроноз

Охроноз — редкое заболевание, при котором вследствие нарушения белкового обмена в хрящах, связках и сухожилиях, реже в других соединительнотканных образованиях (склера, кожа, клапаны сердца и др.), откладывается охронотический пигмент, окрашивающий эти ткани в темный цвет (от дымчато-серого до черного).

Первый клинический симптом охроноза — алкаптонурия — появление темно-бурой или черной окраски мочи. Охроноз бывает эндогенным (наследственным, семейным) и экзогенным (при отравлении карболовой кислотой, резорцином). Первый чаще наблюдается у мужчин, от 30 до 50 лет.

При распространенном охронозе кожа больных   приобретает   серовато-коричневый цвет, ногти — синеватый, с коричневыми полосами; больные жалуются на чувство окоченения в крестцово-поясничной - области, постоянную болезненность и невозможность полностью согнуть и разогнуть позвоночник. Поражается барабанная перепонка (снижение слуха) и хрящи гортани (тяжелая одышка). На рентгенограмме обнаруживается пористость хрящей. При ограниченном охронозе поражаются крупные суставыколенные, плечевые, тазобедренные.

Диагноз ставят на основании лабораторного анализа мочи (много гомогентизиновой кислоты).



Прогноз. Легкие формы могут быть излечены полностью, далеко зашедший процесс необратим. Лечение проводит врач; назначают большие дозы витамина С (до 1000— 3000 мг в сутки) и цитохрома (до 30 мг в сутки), преднизолон, алкирон.

Охроноз (ochronosis; от греч. ochros — бледно-желтый и nosos — болезнь) — заболевание хрящей и других образований (связки, сухожилия, склеры, эндокард, твердая мозговая оболочка и др.), характеризующееся окраской их в дымчато-серый или светло-бурый вплоть до черного цвет, болевым синдромом и алкаптонурией.

Этиология и патогенез охроноза недостаточно выяснены. Речь идет о нарушении межуточного обмена ароматических аминокислот — тирозина и фенилаланина — вследствие отсутствия фермента (гомогентиназы), способного расщеплять гомогентизиновую кислоту, содержащуюся в сыворотке здоровых людей. Первым проявлением охроноза является алкаптонурия, то есть темно-бурая и даже черная окраска мочи, содержащей большое количество гомогентизиновой (2,5-диокснфенилуксусной) кислоты. Эта кислота— нормальный промежуточный продукт в процессе окисления фенилаланина и тирозина. Под воздействием фермента тирозиназы она превращается в охронотический, меланиноподобный пигмент, структура которого до сих пор неизвестна. Способностью гомогентизиновой кислоты вступать в соединение с хондромукоидом объясняют элективную окраску хрящей при охронозе. Особый тропизм пигмента к хрящевой ткани, видимо, обусловлен сниженным уровнем обмена и замедлением окислительных процессов в ней. Пигментацию хряща можно получить и экспериментально при погружении его в раствор гомогентизиновой кислоты.

Охроноз бывает эндогенный (алкаптонурический, врожденный, наследственный, часто семейный) и экзогенный (результат отравления карболовой кислотой, резорцином).



Патологическая анатомия. При охронозе наблюдается пигментация межпозвонковых, грудино-ключичных хрящей, синхондрозов тазовых костей, хрящей ушной раковины, носа, трахеи, бронхов. Оттенки и интенсивность окрашивания различны: от дымчато-серого до чернильно-черного цвета. Прокрашивание хрящей диффузное, сопровождается ломкостью, пористостью, разволокнением их и отложением в них извести. Неравномернопятнистая окраска наблюдается в сухожилиях, фасциях, связках, суставных поверхностях. Последние выглядят при этом как бы изъеденными. Непостоянную пигментацию отмечают в почках (нередко с черными охронотическими конкрементами в лоханках), аорте (особенно отчетливо при атеросклерозе в виде черной каймы, окружающей бляшки, и черных пятен в участках кальциноза), в твердой мозговой оболочке. В сердце пигмент откладывается в эндо- и перикарде, в кардиосклеротических рубцах, в клапанах, особенно при их склерозе. При тяжелых формах болезни пигментация захватывает надпочечники, щитовидную железу, яички и их придатки, поджелудочную и предстательную железы, гладкую и поперечнополосатую мускулатуру. Как исключение, охроноз может наблюдаться в селезенке.

Микроскопически в хрящевой ткани определяется обилие пигмента соломенно-желтого цвета, располагающегося как внутри самих хрящевых клеток, так и в межуточном веществе хряща. Последний выглядит загруженным мелкими каплями, интенсивность накопления которых идет параллельно гибели хрящевых клеток. В суставных хрящах при охронозе не наблюдается новообразования хрящевой ткани, а резко выражены деструктивные процессы в виде сухого распада хрящевой ткани с образованием своеобразных копьевидных или кристаллоподобных глыбок, патогномоничных для охронотического (алкаптонурического) артроза.

Клиническая картина. Охроноз чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин. Наиболее поражаемый возраст от 30 до 50 лет. Клинически различают две формы О.— распространенную и ограниченную. При распространенной форме О. кожа серовато-коричневого цвета, особенно в участках, хорошо освещаемых. В подмышечных впадинах кожа сине-зеленого цвета. Ногти твердые, ломкие, синеватого оттенка с коричневыми полосами в дистальных отделах. На лице (вокруг глаз) часто бывает точечная черная пигментация, склеры глаз пигментированы. В ушных раковинах определяются темно-коричневые, иногда фиолетовые просвечивающие сквозь кожу бугорки плотной консистенции. В ушной сере содержится гомогентизиновая кислота. Барабанная перепонка с темно-коричневыми пятнами. Слух больных снижается, часты катары слуховой трубы с понижением восприятия звуков высоких тонов, шумы и ложные слуховые ощущения. Первые клинические симптомы поражения хрящевой ткани позвоночника: ощущение в крестцово-поясничной области, которое больные характеризуют как чувство окоченения, нарастающая болезненность, которая становится постоянной, невозможность полного разгибания и слабая подвижность позвоночника при сгибании. Рентгенологически отмечается фиксация грудного и поясничного отделов позвоночника, выпрямление его физиологических изгибов. При далеко зашедших стадиях процесса в межпозвонковых хрящах откладывается известь, закрепляющая неподвижность позвоночника при порозности тел позвонков. Из мелких хрящей особое клиническое значение принадлежит хрящам гортани, которые фиксируют голосовые связки в среднем положении, что сопровождается тяжелейшей одышкой больного.

К ограниченной форме охроноза можно отнести суставные поражения чаще коленных суставов, потом плечевых, тазобедренных. Мелкие суставы, как правило, не поражаются. В суставах развивается картина деформирующего артрита, впоследствии дающего картину анкилоза. Помимо поражения суставов, к ограниченному О. относится поражение почек с картиной охронотического нефроза, который может закончиться вторичным сморщиванием почек.

Диагноз охроноза ставится на основании внешнего осмотра больного и лабораторного анализа мочи. Иногда при ларинго- и трахеоскопии можно видеть черную окраску хрящей, которая при слабо выраженных кожных проявлениях может навести на мысль об О.

Лечение должно быть направлено на понижение алкаптонурии. 4-метил-2-тиоурацил вызывает ремиссию заболевания. Лечебное действие витамина С (до 1000—3000 мг в день) объясняется прекращением образования пигмента, благодаря чему возникает возможность профилактики охронотической артропатии у больных, страдающих алкаптонурией. АКТГ, кортизон и преднизолон замедляют течение болезни. Нормализует окраску хрящей цитохром, который принимают до 50 мг в сутки.

Применение алкирона основано на его свойстве ингибировать окисление тирозина с последующим уменьшением образования гомогентизиновой кислоты.

Прогноз. Течение процесса хроническое. Обратимые формы могут быть полностью излечены.

В случаях далеко зашедшего процесса прогноз неблагоприятный.