Остеодисплазия — это патологическое состояние одной или многих костей, вызванное врожденным нарушением их развития. Остеодисплазия имеет несколько форм, зависящих от того, в какой фазе возникло нарушение развития.
При остеодисплазии в кости происходит избыточное развитие костного вещества, либо вместо костной имеется хрящевая или фиброзная ткань. Вследствие этого развиваются деформации костей, которые могут привести к нарушениям функции.
Остеодисплазия выявляется в первые годы жизни, в подростковом и реже в более старшем возрасте. Распознавание остеодисплазии строится на данных рентгенологического исследования. На рентгенограммах в зависимости от формы остеодисплазии видны участки остеосклероза (см.) и утолщение кортикального слоя, одиночные или множественные кисты, истончение кортикального слоя, а также участки, лишенные костной структуры. При фиброзной остеодисплазии, в отличие от фиброзной остеодистрофии (см.), отсутствует остеопороз в смежных с поражением участках кости.
Остеодисплазия (от греч. osteon— кость + дисплазия) — патологическое состояние скелета, обусловленное врожденным нарушением процесса остеогенеза.
Остеодисплазия клинически может выявиться в первые годы жизни или значительно позже — в подростковом и юношеском возрасте, в зависимости от степени поражения скелета и главным образом от тех деформаций, которыми оно сопровождается. Изменения в скелете при остеодисплазии могут локализоваться в пределах одной, двух или многих костей; они могут быть генерализованными. При поражении многих костей изменения обычно бывают односторонними или преимущественно односторонними. Могут быть поражены избирательно кости только верхней или только нижней конечности.
Остеодисплазия имеет много разновидностей, зависящих от того, на какой фазе остеогенеза возникли нарушения. Если эти нарушения относятся к фазе формирования костной ткани, возникают мелореостоз, остеопойкилия, так называемый генуинный остеосклероз, генерализованный гиперостоз, или болезнь Энгельманна (при всех этих формах имеет место избыточное развитие нормально сформированной костной ткани), несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) или так называемая повышенная ломкость костей, мраморная болезнь и остеомиелодисплазия (при которых нарушается соотношение в формировании костной и кроветворной тканей) и ряд других заболеваний.
Нарушение остеогенеза при остеодисплазии может произойти на фазе формирования хрящевой ткани, и тогда возникают заболевания, объединяемые в группу хондродисплазий скелета (множественные хрящевые экзостозы, энхондромы, болезнь Оллье). Наконец, нарушение остеогенеза может возникнуть в фазе формирования фиброзной ткани, и тогда развивается фиброзная остеодисплазия. Фиброзная дисплазия как самостоятельная нозологическая форма выделена Лихтенштейном [Лихтенстайном (L. Licbtenstein)] и затем Яффе [Джеффи (Н. Jaffe)]. До того ее описывали под названиями фиброзная остеодистрофия, фиброкистозная болезнь, фиброостеома.
Фиброзная остеодисплазия имеет четкую клинико-рентгенологическую характеристику и определенные закономерности течения.
Патологическая анатомия. Различают две формы фиброзной остеодисплазии — монооссальную (поражение одной кости) и полиоссальную (поражение нескольких костей), чаще одностороннюю. В трубчатых костях процесс развивается в метафизах и диафизах, редко в эпифизах.
Пораженная кость очень легко пилится. На распиле кортикальный слой ее истончен. Расширенный костномозговой канал содержит белесовато-розовую ткань фиброзного вида (рис. 1). При проведении пальцем по поверхности разреза в ткани определяются мелкие костные включения. В пораженных участках могут встречаться одиночные или множественные гладкостенные кисты, содержащие серозную или геморрагическую жидкость. Реже наблюдаются включения хряща, которые обычно располагаются близко к эпифизарной пластинке. Вследствие истончения кортикального слоя и разрастания фиброзной ткани пораженные участки кости приобретают раздутый, деформированный вид. Истончение кортикального слоя приводит к уменьшению прочности кости и к патологическим переломам. Плоские кости в пораженных участках раздуты, на распиле кортикальные пластинки их тонкие, костное вещество губчатого слоя замещено фиброзной тканью.
Микроскопически находят разрастание клеточно-волокнистой ткани с очагами формирования в ней костных структур. Остеогенная ткань может состоять преимущественно из незрелых вытянутых клеток, среди которых встречаются немногочисленные костные балочки (рис. 2). Такие многоклеточные участки заставляют иногда дифференцировать процесс с саркомой. В других случаях преобладают коллагеновые волокна (рис. 3), расположенные в виде переплетающихся пучков, иногда гиалинизированных. Костные образования представляют различные этапы развития кости — от примитивных волокнистых и остеоидных балочек до более зрелых костных структур. Для костных балок характерно беспорядочное афункциональное расположение. Иногда костные балки образуют причудливые переплеты, напоминающие строение губчатой остеомы (рис. 4). При поражении костей черепа и особенно челюстных костей костные включения могут иметь вид сферических слоистых образований, напоминающих цементикли. Нередко в патологической ткани встречаются очаги, состоящие из одноядерных и гигантских многоядерных клеток, происхождение которых А. В. Русаков объясняет перевозбуждением костеобразующей ткани. Включения хряща микроскопически могут напоминать хондрому или имеют строение зрелого гиалинового хряща.
Рис. 1. Опухолевидный очаг остеогенной ткани в диафизе трубчатой кости. (Препарат Т. Ф. Ганжулевич.)
Рис. 2. Остеогенная ткань с примитивной костной балочкой.
Рис. 3. Сеть нежных коллагеновых волокон в ткани при фиброзной остеодисплазии.
Рис. 4. Участки с большим количеством костных балочек.
Фиброзная остеодисплазия может сочетаться с внескелетными поражениями. Описаны сочетания ее с множественными фибромиксомами мягких тканей, неврофиброматозом кожи и др. Иногда у больных фиброзной остеодисплазией отмечают участки патологической пигментации кожи и преждевременное половое созревание. Эта триада симптомов названа синдромом Олбрайта. Чаще синдром Олбрайта наблюдается при полиоссальной односторонней форме фиброзной остеодисплазии. Пигментация кожи проявляется в виде ландкартообразных или веснушчатых пятен коричневой окраски на коже затылка, шеи, спины, поясницы, ягодиц, бедер. Расположение пигментных пятен может не соответствовать стороне поражения костей. Пигментные пятна отмечаются при рождении или появляются в первые годы жизни. Микроскопически отложения меланина находят в базальном слое эпидермиса. Преждевременное половое созревание при синдроме Олбрайта бывает преимущественно у девочек, проявляясь в виде ранних менструаций и раннем развитии вторичных половых признаков. У мальчиков оно наблюдается редко и заключается в быстром росте, раннем огрубении голоса, преждевременном обволосении на лобке. Нередко наблюдаются и другие гормональные нарушения (персистирующая вилочковая железа, аденома щитовидной железы, гипертиреоидизм).
Клиническая картина (признаки и симптомы). Фиброзная остеодисплазия протекает доброкачественно, прогноз хороший (окостенение медленно, значительно позже обычного, но все же наступает). Заболевание выявляется чаще всего в детском или подростковом, изредка в более позднем возрасте, развиваясь очень медленно и стабилизируясь по прекращении роста скелета. Встречается у женщин в 3—4 раза чаще, чем у мужчин.
При фиброзной остеодисплазии могут быть поражены кости как хрящевого, так и соединительнотканного происхождения. Преобладают поражения костей нижней конечности (бедренной и большой берцовой), а из плоских — костей таза. Нередко появляются той или иной степени боли, возникающие обычно после травмы или значительной нагрузки. Иногда первым проявлением служит патологический перелом с последующей консолидацией. При больших утолщениях, особенно в периферических костях, выявляется тех или иных размеров припухлость, безболезненная при пальпации.
Возможны также нарушения роста: истинное удлинение конечности, сопровождающееся ее дугообразным искривлением. При вовлечении в процесс эпифизарной зоны возникает укорочение кости. При этом возможны ограничения движений, быстрая утомляемость. Значительные деформации могут определяться на глаз, особенно деформация бедра, вызывающая хромоту.
Каких-либо изменений со стороны других органов и систем, в том числе эндокринной, при фиброзной остеодисплазии не выявляется, за исключением синдрома Олбрайта (см. выше). Содержание кальция в сыворотке крови не повышено. Известны лишь единичные случаи озлокачествления фиброзной остеодисплазии.
Рентгенологическая картина фиброзной остеодисплазии характеризуется рядом особенностей. В местах поражения корковый слой истончен изнутри, но нигде не прерывается. В отдельных местах, наоборот, он может быть компенсаторно утолщен. Внутренний контур его фестончатый. Структура кости представляется разреженной диффузно или по очаговому типу, по форме напоминая кистозные изменения (рис. 5). На фоне разрежения могут располагаться различного типа костные перекладины — от едва намечающихся до грубых, создающих трабекулярный или ячеистый рисунок (рис. 6). Поражаются главным образом диафизарные отделы длинных трубчатых костей. Изменения структуры эпифизов и апофизов, имеющих самостоятельные ядра окостенения, наблюдаются редко. Даже при поражении бедренной кости, где преобладающей локализацией является проксимальный отдел, головка и вертелы остаются неизмененными. Зоны ростковых хрящей являются как бы границами пораженного участка. При переходе процесса за эпифизарную линию роста может меняться суставная поверхность кости.
Наряду со структурными изменениями пораженные отделы костей в той или иной степени вздуты, отмечаются и различно выраженные искривления. При поражении бедра это — типичная coxa vara (рис. 7). На вершинах искривлений могут возникнуть зоны перестройки. Морфологическим субстратом рентгенологически обнаруживаемых диффузных или очаговых кистевидных просветлений являются такие же диффузные или узелковые скопления плотной фиброзной ткани (а не истинные кисты, наполненные жидким содержимым).
Рис. 5. Одиночные кистоподобные очаги разрежения в диафизах длинных трубчатых костей. Нерезко выраженные вздутия на уровне этих очагов.
Рис. 6. Крупноячеистая и мелкоячеистая перестройка структуры на значительном протяжении диафизов длинных трубчатых костей без деформации и со значительной дугообразной деформацией.
Рис. 7. Очаговое поражение правой половины таза и бедренной кости с дугообразным ее искривлением и уменьшением шеечно-диафизарного угла (coxa vara).
Наблюдаются изменения в черепе, который поражается изолированно или в сочетании с другими костями. В подавляющем большинстве случаев костные разрастания в мозговом и лицевом отделах черепа бывают односторонними, вызывая более или менее выраженную асимметрию головы (elefantiasis cranii). При этом как вторичные явления встречаются сдавление мозга, его оболочек, экзофтальм (вследствие деформации глазницы). При поражении верхней челюсти происходит облитерация воздушных полостей. При локализации изменений в области основания черепа может наступить сужение отверстий со сдавлением проходящих через них сосудов и нервов. Однако такие осложнения редки.
Дифференциальная диагностика фиброзной остеодисплазии при распространенном поражении скелета не представляет особых трудностей. Рентгенологическая картина позволяет исключить гиперпаратиреоидную остеодистрофию на основании отсутствия системного остеопороза, наличия непораженных костей и участков с неизмененной костной структурой в пораженных костях, не говоря уже о совершенно иных клинических проявлениях этого заболевания. Отличить фиброзную остеодисплазию от хондроматоза костей, а при отсутствии деформации от множественной эозинофильной гранулемы зачастую можно только после биопсии. В случае однокостных поражений возможны значительные дифференциально-диагностические трудности, требующие также гистологического исследования (пункция, биопсия).
Динамика процесса при рентгенологическом наблюдении даже через длительные промежутки времени очень медленная. Репараторные изменения сводятся к эбурнеации и груботрабекулярной перестройке кости (рис. 8).
Рис. 8. Репараторные изменения в виде заполнения очагов разрежения, эбурнеации и груботрабекулярной перестройки кости.
Описаны случаи фиброзной остеодисплазии, сопровождавшейся некоторыми внекостными пороками развития (недоразвитие или отсутствие одной почки, коарктации аорты, артериовенозные аневризмы и пр.), а также несколько случаев сочетания фиброзной остеодисплазии с множественными миксомами.
К фиброзной остеодисплазии относят также синдром Олбрайта (см. Олбрайта синдром).
Лечение фиброзной остеодисплазии в случаях с недалеко зашедшей деформацией сводится к консервативным ортопедическим мероприятиям. К активному оперативному вмешательству следует относиться осторожно, так как обширные резекции и выскабливания протекают с вялой регенерацией кости (фиброзная ткань замещается не костной, а фиброзной же тканью).