Остеогенез несовершенный

Остеогенез несовершенный — редко встречающийся врожденный порок развития костной ткани, проявляющийся ломкостью костей. В 10—15% случаев отмечается наследственный характер заболевания.

Различают две формы несовершенного остеогенеза: раннюю, или болезнь Фролика, при которой множественные переломы костей возникают внутриутробно либо появляются в первые дни после рождения, и позднюю, или идиопатический остеопсатироз, болезнь Лобштейна. При поздней форме переломы появляются после первого года жизни, когда ребенок начинает ходить.

При врожденной форме несовершенного остеогенеза ребенок рождается с искривленными и укороченными конечностями. При ощупывании определяются множественные костные мозоли, иногда ощущается крепитация. Переломы малоболезненны, возникают в длинных трубчатых костях, ребрах, ключице, часто без видимой причины: при пеленании, во время игр и т. д. Кости черепа мягкие, он напоминает кожаный мешок с отдельными костными пластинками. Мышцы гипотоничны, связочный аппарат развит слабо. Склеры глаз темно-голубые. Изменения внутренних органов обычно отсутствуют. Для поздней формы заболевания типична триада симптомов: ломкость костей, в основном нижних конечностей, синева склер и глухота. Последний признак появляется поздно, в возрасте 20—30 лет. Отмечаются отставание в физическом развитии детей, деформация костей, атрофия мышц и разболтанность суставов. Зубы часто растут неправильно, желтой окраски, легко крошатся. С возрастом склонность к переломам уменьшается. В умственном и половом развитии дети не отстают.

Рентгенологически при несовершенном остеогенезе определяются повышенная прозрачность костной ткани, множественные переломы трубчатых костей. Для болезни Фролика характерна четкая граница между эпифизом и диафизом, для болезни Лобштейна — остеопороз. При дифференциальном диагнозе следует исключить рахит (см.), хондродистрофию (см.).

При ранней форме несовершенного остеогенеза дети рождаются мертвыми или рано умирают от присоединения других заболеваний, чаще пневмонии.

Поздняя форма отличается более благоприятным течением, больные могут жить долго, однако остаются тяжелыми инвалидами.



Лечение. При переломах накладывают гипсовые лонгеты. При поздней форме заболевания следует оберегать ребенка от травм. С профилактической целью назначают ортопедические аппараты, массаж, лечебную гимнастику, физиотерапию. В некоторых случаях для исправления деформаций конечностей показано оперативное вмешательство. Из медикаментозных средств рекомендуют препараты гормонов щитовидной железы, гипофиза,  витамин D.

Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta) — тяжелое врожденное системное заболевание скелета.

Различают две формы: врожденную (osteogenesis imperfecta congenita, болезнь Фролика) и позднюю (osteogenesis imperfecta tarda, osteopsathyrosis, болезнь Лобштейна). Большинство отечественных и зарубежных авторов считает, что обе формы имеют различие не в сущности, а в интенсивности патологических изменений. Первая форма характеризуется появлением множественных переломов во внутриутробном периоде, в момент родов или вскоре после рождения ребенка; вторая — меньшим количеством переломов и появлением их лишь в первые месяцы или годы жизни ребенка. В связи с этим несовершенный остеогенез называют еще болезнью Лобштейна— Фролпка.

Этиология и патогенез несовершенного остеогенеза до сих пор остаются невыясненными. В основе заболевания лежит порок развития мезенхимы и в первую очередь недостаточность остеобластической деятельности. Последнее проявляется нарушением пери-остального костеобразования при сохранении нормального эпифизарного окостенения. В связи с этим у больных наблюдается понижение периостальной и эндостальной функций, в результате чего происходит нарушение роста кости в толщину наряду с нормальным ростом в длину, так как эпифизарный хрящ трубчатых костей и ростковая пластинка сохраняют при этом обычные свойства. Поликар (A. Policard) объяснял заболевание пороком развития надкостницы, а Кауфманн (Е. Kaufmann) считал, что при несовершенном остеогенезе происходит нарушение костеобразовательной функции всех элементов кости (надкостница, эндост и костный мозг). Другие авторы без достаточных оснований связывали заболевание с нарушением эндокринных желез (щитовидная, околощитовидная и др.). Бауэр (К. Bauer) объяснял развитие О. н. врожденной неполноценностью остеобластов, а А. В. Русаков утверждает, что заболевание развивается вследствие нарушения взаимосвязи ферментативных систем, определяющих правильное формирование костной ткани.