Пороки развития

Пороки развития (синоним аномалии развития) — собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире — нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.



Пороки развития  могут возникать в результате наследственных факторов (см. Наследственные болезни) или воздействия вредных факторов непосредственно на формирующийся эмбрион и плод (см. Фетопатии, Эмбриопатии). Факторы, вызывающие пороки развития, разнообразны: алкоголь, химико-фармацевтические препараты, кислородное голодание, ионизирующее излучение, диабет матери, вирусные и паразитарные заболевания матери и плода (например, цитомегалия, токсоплазмоз,    эпидемический   гепатит, краснуха и другие). Многие причины образования пороков развития у человека окончательно не установлены, Воздействие вредных факторов в период эмбриогенеза, когда формируются: органы, приводит к гибели тканей и возникновению стойких нарушений и грубых деформаций, проявляющихся отсутствием органа (см.; Агенезия), его недоразвитием (гипоплазия) или избыточным развитием (гиперплазия). В плодный период, когда завершается органогенез, идут процессы созревания функций и тканей плода, возникают менее грубые пороки развития в виде нарушений тонкой структуры.

сиамские близнецы фото
Рис. 1. Близнецы соединены седалищными частями тела. Рис. 2. К крестцовой части тела прикреплен недоразвитый плод-паразит.


Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

Различают  пороки развития одиночные и множественные (чаще двойные); пороки развития внешних частей тела и внутренних органов. Двойные пороки развития — близнецы, сросшиеся какими-либо, частями тела (рис. 1). При двойных: асимметричных пороках развития на поверхности или в какой-либо полости тела ребенка прикреплен другой (недоразвитый) плод — так называемый паразит (рис. 2). Пороки развития наблюдаются в виде, аномалии развития головы (акрания, мозговые: грыжи), лица (заячья губа, волчья пасть, циклопия), туловища (расщепление позвоночника), конечностей. — отсутствие одной, всех или недоразвитие конечностей (ряс. 4). Наиболее часты пороки развития опорно-двигательной системы: врожденные вывихи, косолапость, недоразвитие пальцев и др. Во внутренних органах часто встречаются пороки развития сердечно-сосудистой системы (см. Пороки, сердца) и пороки развития центральной нервной системы: врожденная гидроцефалия, микроцефалия, анэнцефалия (рис. 3). В пищеварительной системе возможно полное закрытие (см. Атрезия) или сужение пищеварительной трубки и желчных протоков, неправильное положение кишечника и его частей. Пороки развития органов дыхания чаще проявляются в виде неправильного формирования бронхиального дерева; Наиболее распространенные пороки развития мочеполовой системы: аплазия (гипоплазия) одной почки, подковообразная  почка,  врожденный гидронефроз (см.), крипторхизм (см.), двурогая матка, ложный гермафродитизм (см.).

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная  охрана плода.



Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) — нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos — урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени П. р. называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) — уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития — следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе П. р. возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, П. р. регистрируются в 8,5 — 14% случаев.

Морфологическая характеристика. Существуют одиночные уродства (нарушение формообразования одного организма) и двойные (неправильности развития близнецов). Первые различают по локализации: аномалии развития головы (рис. 1), туловища, конечностей (рис. 2), системы внутренних органов. Двойные уродства могут быть свободными или соединенными, причем такого рода соединения могут быть симметричными (рис. 3 и 4) и асимметричными. При асимметричном соединении один из плодов (аутозит) развит правильно, но с ним соединяется другой недоразвитый плод (паразит). Совершенно рудиментарный паразит может находиться внутри аутозита (inclusio foetalis).

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология П. р. различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток — это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с П. р. родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к П. р. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать П. p.Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить П. р. лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые П. р. могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика. Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе П. р. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов — см. статьи, посвященные этим органам.