Среди психозов шизофрения является тем заболеванием, по поводу которого чаще всего возникает необходимость медико-генетического консультирования. Установлено, что в общей популяции риск манифестации заболевания равен 0,86—1%. Среди кровных родственников больных шизофренией отмечается накопление случаев шизофренических психозов как с выраженной манифестацией, так и стертых. Частота этих расстройств находится в зависимости от степени родства. Чем ближе кровное родство, тем больше вероятность возникновения шизофренического психоза: для родственников первой степени родства риск примерно в 10 раз выше по сравнению с общей популяцией, а для родственников второй степени родства — в 3 раза.
В семьях с отягощенной наследственностью частота психозов и аномалий характера и их клинические особенности зависят от типа течения шизофрении у пробанда. При рекуррентной форме заболевания имеется наибольший риск манифестации шизофрении — до 18% у родителей пробанда и 19,4% — у сибсов (братья и сестры).
Риск заболевания шизофренией значительно повышается при наличии в семье не одного, а нескольких больных шизофренией. Если болен один из родителей, то риск для детей находится в пределах 18,9 — 10% (в зависимости от порядкового номера ребенка); при двух больных родителях риск много выше и составляет от 59,3 до 27,2%. При наследовании патологии манифестация психоза у детей происходит в более раннем возрасте, чем у родителей.
Необходимость медико-генетического консультирования возникает всегда, если заболевает шизофренией один из близнецов. Прежде всего необходимо установить зиготность близнецов. Монозиготные близнецы имеют больше общих наследственных черт, у них чрезвычайно выражено внешнее сходство. Дизиготные близнецы в среднем имеют 50% общих генетических факторов, а риск заболевания шизофренией у них такой же, как у обычных братьев и сестер. Конкордантность по шизофрении (оба больны) среди монозиготных близнецов в 4 раза выше, чем среди дизиготных. Она тем более повышается, чем злокачественнее протекает заболевание у пробанда и чем раньше оно начинается. Если один из монозиготных близнецов болен злокачественной шизофренией, то риск заболевания у другого близнеца приближается к 100%. Независимо от зиготности интервал между началом заболевания близнецов обычно не превышает 4 лет. Как правило, шизофрения у близнецов проявляется одинаковой симптоматикой и типом течения.
Таким образом, лицами с повышенным риском заболеть шизофренией являются близкие родственники уже страдающего этим заболеванием. Для целей психопрофилактики выделяют две группы: 1) группу повышенного риска — дети, один из родителей которых болен шизофренией, а также сибсы, дизиготные близнецы и родители больных; 2) группу наивысшего риска — дети двух больных родителей, монозиготные соблизнецы заболевших близнецов.
В целях психопрофилактики вторая группа берется под постоянное диспансерное наблюдение для раннего выявления начала заболевания и его лечения.
Эпилепсия, как и шизофрения, относится к заболеваниям с преимущественным полигенным наследованием. Это значит, что по наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему, реализующаяся в процессе жизни. Наивысший риск имеется у монозиготных соблизнецов, уже страдающих генуинной эпилепсией близнецов (85%), и у детей, оба родителя которых больны (15%).
В литературе настоятельно высказывается точка зрения, что третий эндогенный психоз — маниакально-депрессивный (МДП) — характеризуется мономерным, главным образом аутосомно-доминантным, типом наследования с неполной пенетрантностью (не превышающей 50%). Конкордантность по МДП у монозиготных близнецов равна 57—100%, а дизиготных—16—23%; отягощение родственников первой степени родства составляет для родителей 10—23%, для сибсов — 20—23%, для детей — 10—24%.
Известно накопление в семьях случаев заболеваний позднего возраста, приводящих к слабоумию. Как аутосомно-доминантный признак наследуется хорея Гентингтона, дети больного имеют 50% риск развития заболевания. При болезни Паркинсона можно принять за основу оценку риска для родственников I степени родства около 12%. При болезни Альцгеймера риск для сибсов и детей следует считать низким, при болезни Пика он увеличивается примерно до 7%. При сенильной деменции отмечается четырехкратное повышение соответствующего общепопуляционного возрастно-специфического риска как для сибсов, так и для потомков больных. Однако индивидуальный риск невелик: около 1,5% в возрасте 70 лет, 5% в возрасте 75 лет и 8% в возрасте около 80 лет.
При умственной отсталости необходимо самое тщательное обследование для исключения экзогенных поражений мозга. Более всего высок риск повторения умственной отсталости у сибсов при аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных заболеваниях (фенилкетонурия, галактоземия, гомоцистииурия и др.).