Хондродистрофия — это врожденное системное заболевание, обусловленное пороком развития хряще-образовательной системы зародыша и проявляющееся главным образом поражением костей хрящевого происхождения (конечности, основание черепа). Порок начинает формироваться рано: уже с 3—4-й недели развития зародыша нарушаются нормальное окостенение и рост костей в длину; часть плодов погибает во внутриутробном периоде. Доношенные нормально родившиеся дети с хондродистрофией вполне жизнеспособны. Если диагноз хондродистрофии установлен до родов, показано кесарево сечение, так как из-за несоразмерно больших размеров головки плода возможна тяжелая родовая травма матери и ребенка.
Этиология заболевания неясна.
Клиническая картина (признаки и симптомы). Больные хондродистрофией имеют весьма характерный вид: непропорционально короткие верхние и нижние конечности (преобладает укорочение плеча и бедра) при нормальной длине туловища; голова больших размеров с выступающими лобными и теменными буграми, как бы нависающими над небольшим лицом с седловидным и широким носом. Изменения в костях скелета, как правило, симметричны. В результате извращенного роста кости по всей эпифизарной пластинке эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным (О-образным и Х-образным) искривлениям нижних конечностей. Деформация нижних конечностей особенно усиливается, когда ребенок начинает ходить. Галифеобразно искривлены и скручены внутрь бедренные кости. Позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), однако нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области. Кисти квадратной формы из-за того, что короткие утолщенные II—V пальцы все одинаковой длины. Мышечная система развита нормально, и больные нередко обладают большой физической силой.
Диагноз ставится на основании характерных изменений внешнего вида и скелета. При рентгенологическом исследовании выявляется системное изменение костей конечностей с их резким укорочением и утолщением. У маленьких детей хондродистрофия дифференцируют с рахитом. Выявляющееся укорочение конечностей, рентгенологические данные, безуспешность лечения витамином D помогают установить правильный диагноз.
Лечение. Радикальной терапии хондродистрофии нет. Ортопедическое лечение направлено на профилактику и устранение деформаций конечностей (ношение ортопедических аппаратов, остеотомии для исправления искривлений).
Прогноз для жизни благоприятный.
Хондродистрофия (от греч. chondros — хрящ + дистрофия; синоним: achondroplasia, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, болезнь Парро—Мари) — системное заболевание, обусловленное пороком развития хондробластической системы зародыша, поражающее главным образом кости конечностей и основания черепа. Термин французских авторов — «ахондроплазия» неточно определяет сущность хондродистрофии, а термин «микромелия» включает симптомы, общие для многих заболеваний.
Этиология хондродистрофии остается невыясненной; по-видимому, она многообразна.
По существу хондродистрофия — это аномалия энхондрального развития костного скелета. Поражаются только кости вторичного окостенения. Плоские кости свода черепа и ключица (обызвествляющиеся по соединительнотканному типу), как правило, не поражаются. В результате порочного беспорядочного расположения клеток росткового хряща уже в периоде бластогенеза (на 3—4-й неделе развития зародыша) нарушается правильность окостенения, и рост костей в длину (эпифизарный) задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение в противоположность несовершенному костеобразованию (см. Остеогенез несовершенный) при хондродистрофии не нарушается.
Хондродистрофия проявляется уже во внутриутробном периоде; часть плодов гибнет внутриутробно, часть — в результате преждевременных родов нежизнеспособна, а часть вследствие довольно больших размеров головки травмируется при родах или требует кесарева сечения. Нормально родившиеся дети с хондродистрофией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны, нередко обладают большой силой и ловкостью и доживают до глубокой старости.
Патологическая анатомия хондродистрофии характеризуется нарушением развития костей хрящевого происхождения. Наиболее резко поражаются длинные трубчатые кости и кости основания черепа, в то время как кости соединительнотканного генеза (челюстные, ключица, крыша черепа) развиваются нормально. Трубчатые кости укорочены при нормальной их толщине. Укорочение неодинаково в разных костях, суставные впадины и поверхности их бывают иногда недоразвиты, почему возможна деформация суставов, особенно плечевых, локтевых и коленных. Укорачиваются также ребра, нарушается развитие костей таза, возникает его сужение и деформация. Раннее сращение ядер, окостенение тел позвонков и их дужек, клиновидной и затылочной костей ведет к укорочению основания черепа, сужению большого затылочного отверстия и позвоночного канала, сопровождающемуся атрофическими явлениями в спинном мозге. В позвоночнике отмечаются кифоз, кифосколиоз. Характерна брахидактилия, выражающаяся в укорочении и одинаковой длине II, III, IV пальцев. Мягкие ткани по сравнению с костями развиты избыточно, вследствие чего на конечностях образуются толстые складки. Внутренние органы и, в частности, эндокринная система развиты нормально.
При микроскопическом исследовании костей отмечается уменьшение толщины ростковой зоны эпифизарного хряща с нарушением его архитектоники и структуры образующихся костных балок при нормальном периостальном остеогенезе. Характерно также образование соединительнотканного тяжа на границе эпифиза и диафиза, внедряющегося со стороны периоста или перихондрия в зону хрящевой эпифизарной пластинки и отделяющего на некотором протяжении эпифиз от диафиза.
В результате описанных деформаций скелета больной хондродистрофией имеет характерную внешность: карликовый рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, большая голова с выпуклым лбом и вдавленной переносицей, короткая шея, деформированные крупные суставы, мощная мускулатура. Стертые формы хондродистрофии проявляются главным образом в виде микромелии при относительно нормально развитом туловище.
Несовершенный хондрогенез представляет собой самостоятельное заболевание, в основе которого лежит неправильное развитие хрящевой субстанции со вторичными изменениями костного скелета. В литературе это заболевание относят к особой (гиперпластической) форме хондродистрофии.
Рис. 1. Верхняя конечность новорожденного мальчика, страдающего хондродистрофией. Все трубчатые кости, особенно плечевая, коротки и широки.
Клиническая картина (симптомы и признаки). Хондродистрофия характеризуется карликовым и вместе с тем непропорциональным ростом, отличающимся укорочением конечностей, главным образом проксимальных сегментов при нормальном размере позвоночника.
Ведущим клиническим симптомом заболевания являются укороченные конечности. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области. Укорочение конечностей носит ризомелический характер — преобладает укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро) по сравнению с дистальными (предплечье, голень). Извращенный и замедленный эпифизарный рост при ненарушенном периостальном росте делает все трубчатые кости утолщенными (рис. 1), изогнутыми, бугристыми вследствие выступания апофизов (мест прикрепления мышц). В результате ненормального и неодинакового но всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы, что ведет к варусным и вальгусным деформациям (рис. 2).
Рис. 2. Хондродистрофия (девочка 1 год 6 мес.); укорочение конечностей и выраженная вальгусная деформация голеней.
Варусная деформация шейки бедра вторично ведет к наклону таза и крестца и выраженному лордозу. Хорошо развитая у больных хондродистрофией мускулатура конечностей при повышенной эластичности метаэпифизарных отделов костей приводит к искривлению оси сегментов. Этому способствует большой вес не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети.
Туловище при хондродистрофии не страдает, оно нормальных размеров, но позвоночник лишен нормальных изгибов (плоская спина), хотя нередко усилен физиологический лордоз в поясничной области как следствие увеличенного наклона таза при варусной деформации шейки бедра. Отмечается уменьшение размеров таза при его пропорциональном развитии также вследствие хрящевой дистрофии синхондрозов.
Типичны для хондродистрофии изменения в черепе, характеризующиеся макроцефалией и брахицефалией с выступающими теменными и лобными буграми. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос — седловидный, широкий с вдавленной переносицей, что делает лица больных похожими друг на друга.
Функциональный прогноз при хондродистрофии в отдельных случаях может быть тяжелым из-за развивающихся артрозов крупных суставов нижних конечностей, а также вследствие развития вышеописанных деформаций.
Лечение хондродистрофии ортопедическое. Патогенетической терапии не существует, так как предотвратить преждевременное окостенение и извращение эпифизарного роста не представляется возможным. Ряд авторов пытается вызывать усиленный рост конечностей при хондродистрофии путем гормональной терапии.
В целях предупреждения отставания конечностей в росте применяют введение анаболического препарата, стимулирующего рост,—17-этил-19-нортестостерона, нандролона (дураболина) и других препаратов, однако этот метод лечения требует особой осторожности, так как увлечение гормональными препаратами может вызвать побочные эндокринные расстройства.
Профилактика деформаций нижних конечностей осуществима у детей, достигших 1 года и начинающих становиться на ножки, и состоит в предотвращении раннего вставания и длительного хождения — как у детей, болеющих рахитом (см.). При появляющихся деформациях в целях предупреждения их прогрессирования назначают беззамковые ортопедические аппараты. При прогрессирующей варусной деформации аппарат делают с жестким креплением с поясом и с упором на седалищный бугор. При уже развившихся деформациях нижних конечностей проводят корригирующую остеотомию; при варусной деформации шейки бедра — подвертельная поперечная остеотомия с металлическим стержнем или гомотрансплантатом или окончатая остеотомия по Кочеву, предпочтительнее первая, так как она не укорачивает длины бедра.
Хондродистрофия (синоним болезнь Парро — Мари) — резкая задержка роста и непропорциональное укорочение предплечий и голеней. Проксимальные отделы конечностей укорочены больше дистальных. Пальцы и пястные кости короткие. Череп средних размеров или увеличен. Лоб выпуклый, нос седловидный. Эпифизы костей расширены, несколько искривлены. Движения в суставах бывают ограничены. Выражены поясничный лордоз и выступающие ягодицы. Интеллект и мускулатура развиты нормально. Половое развитие не нарушено.
На рентгенограмме могут отмечаться гипопластический, гиперпластический и маляционный процессы костей. При гипопластической форме трубчатые кости укорочены, бугристости мест прикрепления мышц расширены. Изгибы костей увеличены. Окостенение эпифизарных центров появляется вовремя. Центры окостенения нередко смещаются в диафизы из-за излишнего краевого роста концов диафизов. Кости запястья и предплюсны имеют неправильные контуры. При гиперпластической форме концы диафизов более широкие и выпуклые и из их краев выступают неправильные разрастания. В крупных костях иногда видны множественные и неправильные очаги окостенения. При форме с остеомаляцией характерно размягчение хряща с образованием калечащих уродств.
Лечение не известно.