Шерешевского — Тернера синдром

Шерешевского — Тернера синдром — наследственное заболевание, выражающееся в сочетании пороков развития ряда органов и систем. Заболевание связано с аномалией половых хромосом: у больных обнаруживается только 45 хромосом при норме 46, с хромосомным комплексом ХО вместо XХ. Приблизительно 80%больных с синдромом Шерешевского — Тернера имеют отрицательный тест на половой хроматин, т. е. клетки не имеют полового хроматина (см.). Синдром Шерешевского — Тернера наблюдается у представителей женского пола, но больные генетически представляют собой мужские индивидуумы (так называемые псевдоженщины); у них, как правило, отсутствуют вторичные половые признаки. Часто морфологически половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью. Синдром Шерешевского — Тернера является редкой патологией.
В типичных для синдрома Шерешевского — Тернера случаях, особенно в период новорожденности, характерны крыловидные кожные складки на боковой поверхности шеи больного или «лишняя» кожа на затылке, низкая граница роста волос на лбу и на затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, резкая отечность тыльных поверхностей стоп, иногда врожденный порок сердца в виде коарктации аорты или дефекта межжелудочковой перегородки. На рентгенограмме находят остеопороз костей. Больные значительно отстают в росте и 1/3 больных — в психическом развитии. Мощно отметить некоторые характерные аномалии развития: торчащие недоразвитые ушные раковины, уменьшенная нижняя челюсть, наличие третьего века, полидактилия, синдактилия, врожденные вывихи, разболтанность отдельных суставов, сгибательные контрактуры пальцев кисти; наблюдаются глухота, косоглазие, врожденный птоз, спонтанный нистагм. В зрелом возрасте отмечаются половой инфантилизм, аменорея.
При синдроме Шерешевского — Тернера в моче имеется высокий уровень (от 200 до 500 ME) гонадотропинов (гормонов, определяющих развитие половых желез). Экскреция с мочой 17-кетостероидов обычно снижена.
Лечение синдрома Шерешевского — Тернера  — симптоматическое, назначает эндокринолог. Показаны анаболические гормоны: метиландростендиол из расчета 1 мг на 1 кг веса ребенка, лечение проводится в течение месяца, затем следует 2-недельный перерыв; неробол (дианабол) из расчета 0,1 мг на 1 кг в сутки детям до 2 лет жизни, от 2 до 5 лет — в дозе 0,002 г, от 5 до 14 лет — 0,005 г ежедневно или через день. Терапия проводится, как при гипофизарном нанизме (см.). Лечение крыловидных кожных складок шеи оперативное. С 13—14 лет целесообразно применять женские половые гормоны: назначают стильбэстрол по 1—2 мг в сутки, этинилэстрадиол по 0,1—0,2 мг в сутки. Лечение половыми гормонами проводят периодически на протяжении 5—10 мес. в период наступления половой зрелости до появления вторичных половых признаков, после чего целесообразно снижение дозы стильбэстрола до 0,5—1 мг в сутки.
Прогноз в витальном отношении при отсутствии дополнительных пороков   развития   благоприятный.
См. также Наследственные болезни.

Шерешевского — Тернера синдром (синонимы: гонадальная или овариальная дисплазия)— врожденное отсутствие яичников, сочетающееся с карликовостью и соматическим и половым инфантилизмом. Отмечаются различные пороки развития, утолщение боковых складок шеи. Вместо нормальных 46 хромосом имеется 45. Потеряна одна хромосома X. Половой хроматин отсутствует. Отсутствие развития мужской половой железы в период, предшествующий образованию полового тракта, ведет к тому, что зародыш развивается как женский организм. Эпифизарные линии остаются открытыми, хотя дальнейший рост не наблюдается вследствие недостатка гормона роста или же аномальной реактивности периферических тканей к этому гормону.
Среди пороков развития при гонадальной дисплазии следует указать на стеноз аорты, врожденные пороки сердца, глухоту и т. д.
Отмечаются умеренный гипотиреоз, снижение уровня 17-кетостероидов и эстрогенов, увеличение уровня фолликулостимулирующего гормона в моче. На основе этих анализов проводится дифференциальная диагностика синдрома с карликовостью и инфантилизмом гипофизарного происхождения.
Лечение затруднительное. Незначительное улучшение состояния наблюдается при введении малых доз тестостерона-пропионата (по 2 мг дважды в неделю), при наличии гипотиреоза назначается тиреоидин. Для исправления полового инфантилизма в возрасте 13—14 лет назначают эстрогены (0,1 мг этинил-эстрадиола через день в течение 20 дней в месяц или каждые 2—3 дня внутримышечно 1 мг эстрадиола-бензоата). После появления первых маточных кровотечений дозу эстрогенов уменьшают наполовину.
Рекомендуется стимуляция трофики, введение глютаминовой кислоты, витаминов B1 и В12, тиреоидина.
В отличие от синдрома Шерешевского — Тернера описано несколько случаев псевдосиндрома Шерешевского — Тернера у мальчиков. При этом отмечается карликовый рост, широкие боковые складки кожи на шее, анорхизм наряду с наличием мужских половых органов. Под нашим наблюдением находился мальчик 10 лет с боковыми складками шеи по типу Шерешевского — Тернера, обычным ростом, наличием яичек, но с мошонкой, по своему строению напоминающей  женские половые губы.