Эпидермолиз буллезный

Эпидермолиз буллезный (Epidermolysis bullosa, синоним пузырчатка новорожденного) — это редкое наследственное заболевание, проявляется сразу после рождения или в первые годы жизни.

пузырчатка новорожденного

Различают две основные формы эпидермолиза буллезного. 1. Простой эпидермолиз буллезный. На коже, подвергающейся механическому раздражению (кисти, стопы, локти, плечи), возникают пузыри, наполненные серозной, реже кровянистой жидкостью, заживающие после вскрытия бесследно. Субъективных ощущений, нарушений физического и умственного развития нет. К периоду полового созревания часто наступает значительное улучшение. 2. Дистрофический эпидермолиз буллезный. На месте бывших пузырей образуются атрофии и рубцы. Высыпания могут локализоваться и на слизистых оболочках (полость рта, пищевод, трахея); наблюдается резко выраженная дистрофия ногтей, сухость кожи, акроцианоз (см.), аномалии зубов, порфиринурия (см.), при наиболее тяжелых формах — положительный симптом Никольского (см. Пузырчатка), атрофия концевых фаланг, а иногда и мутиляции (отторжение) пальцев кистей и стоп. При этой форме, как правило, отмечают физическое недоразвитие, умственную отсталость, пониженную устойчивость к инфекции.

Прогноз для жизни при простой форме благоприятен, при дистрофической — тяжелый.



Лечение: оберегать кожу больного ребенка от травматизации, общеукрепляющая терапия (препараты железа, рыбий жир, витамины А, С, группы В); регулярно вскрывать все пузыри и смазывать дезинфицирующими средствами (1% спиртовой раствор метиленового синего, 5% дерматоловая мазь и др.); эпителизации эрозий способствуют кортикостероидные мази (преднизолоновая, локакортен и др.). При тяжелых формах epidermolysis bullosa ребенка госпитализируют (лечение кортикостероидными гормонами и инъекциями гамма-глобулина).

Эпидермолиз буллезный [ Epidermolysis bullosa, синоним: epidermolysis bullosa hereditaria; acantholysis bullosa (G. Behrend); bullosis mechanica (H. W. Siemens); врожденная пузырчатка (W. Legg, П. В. Никольский) и др.] — врожденное заболевание кожи (в некоторых семьях установлено в 8 поколениях). По современным представлениям, в зависимости от типа наследования (доминантного, рецессивного) и клинических проявлений различают три основные формы болезни.

1.       Epidermolysis bullosa hereditaria simplex. Доминантное наследование. Сразу после рождения или в первые годы жизни при небольшом механическом раздражении (трение, давление, ушиб), чаще всего в области кистей, локтей, стоп, на видимо неизмененной коже возникают пузыри без воспалительных изменений по периферии. У детей грудного возраста пузыри нередко отмечаются вокруг рта. После вскрытия пузыри подсыхают с образованием корочек без последующего развития атрофии кожи. Заболевание не отражается на физическом и умственном развитии детей. К периоду полового созревания нередко наступает значительное улучшение. Описанный Вебером и Коккейном (F. P. Weber, 1926; Е. A. Cockayne, 1938) синдром с доминантным типом наследования, характеризующийся появлением пузырей в области стоп и ладоней под влиянием тепла, а иногда и холода, по-видимому, представляет сезонную форму Epidermolysis bullosa hereditaria simplex.

2.       Epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica. Доминантное наследование. Болезнь возникает при рождении или сразу после рождения на местах, подвергающихся механическому раздражению (кисти, стопы, плечи, локти). Часто поражения отмечаются на слизистой оболочке ротовой полости. Пузыри иногда заживают без атрофии, а иногда с атрофией кожи или рубцом. Нередко вокруг рубцов образуются эпидермальные кисты. Отмечается дистрофия ногтей. Концевые фаланги не поражены. Заболевание, как правило, не отражается на физическом и умственном развитии детей. Epidermolysis bullosa albopapuloides [Пазини (А. Раsini), 1928], проявляющийся волдыреобразными рубцами белого цвета на местах бывших пузырей, по-видимому, представляет разновидность epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica.

3.       Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica (A. Touraine, 1942). Рецессивное наследование. Характеризуется возникновением большого количества пузырей на различных участках кожного покрова. Часто поражаются слизистые оболочки. Отмечаются резко выраженные дистрофии, а иногда и отсутствие ногтей; атрофия концевых фаланг. Нередки мутиляции пальцев, кистей и стоп, различные дисплазии, ксеродерма, акроцианоз, аномалии зубов, порфирии и т. д. Больные физически недоразвиты и умственно отсталы. Течение заболевания хроническое, без ремиссий. Пузыри с последующим образованием язв и рубцов могут возникнуть в пищеводе, трахее и кишечнике. Тяжелые язвенно-вегетирующие формы буллезного эпидермолиза, а также так называемая летальная форма, при которой дети погибают в первые 3 месяца после рождения, по-видимому, представляют разновидности Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica.

Патогенез буллезного эпидермолиза не ясен. При гистохимическом исследовании пузырей больных буллезным эпидермолизом обнаруживают увеличение гиалуроновой кислоты, что может быть связано с нарушением синтеза гепарина. Иногда устанавливается укорочение времени свертывания крови. При дистрофических формах буллезного эпидермолиза рядом авторов обнаружены изменения эластической ткани в сосочковом и подсосочковом слоях внешне неизмененной кожи.

Прогноз для жизни при Epidermolysis bullosa hereditaria simplex, Epidermolysis bullosa dystrophica et hyperplastica благоприятный. Менее благоприятный прогноз при тяжелых формах Epidermolysis bullosa dystrophica et polydysplastica.

Радикального лечения нет. При тяжелых формах буллезного эпидермолиза показано кратковременное лечение гормональными препаратами, инъекции гамма-глобулина и общеукрепляющее лечение.