Гемохроматоз

Гемохроматоз (правильнее сидерофилия; синоним: бронзовый диабет, пигментный цирроз) — заболевание, связанное с увеличенным поглощением железа из пищеварительного тракта и отложением его в тканях. В основе заболевания лежит нарушение обмена железа. Заболевание редкое, начинается с появления бронзовой окраски кожи, затем развивается цирроз печени, увеличивается селезенка, появляются асцит, геморрагии. Как более позднее осложнение возникает сахарный диабет. Продолжительность жизни больных от 2 до 12 лет; смерть наступает большей частью от прогрессирующей кахексии.

Лечение: резкое ограничение в пище продуктов, содержащих железо (наиболее богаты железом печень, язык, бобовые продукты); для предотвращения отложения железа в печени и поджелудочной железе — повторные кровопускания; симптоматические средства.

гемохроматоз
Рис. 2. Поджелудочная железа при гемохроматозе. Рис. 3. Печень при гемохроматозе


Гемохроматоз (синоним синдром Труасье-Ано-Шофара) — пигментный цирроз печени. Чаще заболевание развивается у мужчин в возрасте 40—50 лет. Заболевание связано с нарушением обмена железосодержащих тканевых пигментов с повышением всасывания железа в кишечнике и увеличением содержания его в крови. К этиологическим факторам относятся и неполноценное белковое питание, ведущее к усилению реабсорбции железа, авитаминозы и т. д.

Одним из ведущих признаков является повышенное отложение железа в мышцах, сосудах, коже, печени, поджелудочной железе и т. д. Откладываясь в органах, железо вызывает раздражение мезенхимальной ткани, что приводит к реактивному воспалению и развитию склероза.

Для ранних стадий заболевания характерны слабость, апатия, поносы, нередко с примесью крови. Печень увеличивается, становится плотной, бугристой, болезненной, затем развивается сморщивание печени, что ведет к портальному застою, развитию коллатералей, асциту. Вследствие склеротических изменений в поджелудочной железе появляются признаки сахарного диабета, иногда с наклонностью к ацидозу. Изменяется цвет кожи. Появляется меланодермия, интенсивность которой подвергается значительным колебаниям.

В период развернутой картины заболевания больные выглядят старше своего возраста, питание их понижено. Цвет кожи варьирует от дымчатого до бронзового. Нередко выявляется недостаточность функции половых и надпочечных желез: гипогенитализм, у мужчин феминизация и атрофия яичек, снижение полового влечения, незначительная растительность на лице, адинамия, артериальная гипотония. Могут развиваться сердечная недостаточность, изменения нервной системы. Для поздних стадий заболевания характерна триада: меланодермия, цирроз печени, сахарный диабет.

При гемохроматозе снижается выделение 17-кетостероидов и аскорбиновой кислоты с мочой, повышается уровень сывороточного железа (до 168—200 γ% при норме 84—126 γ%). Биопсия кожи обнаруживает гемосидерин и меланин. Обычно отмечается увеличение прямого билирубина крови, положительные фуксин-сулемовая проба, проба Квика, реакция Таката — Ара, желчные пигменты в моче, гипергликемия, патологическая сахарная кривая, гликозурия, порфиринурия.

Гемохроматоз характеризуется длительным течением с периодами ухудшения общего состояния и сахарного диабета, ведущим к инвалидности. Больные нуждаются в частой госпитализации.

Лечение малоэффективно. В первую очередь проводится противодиабетическая терапия. Из диеты исключают содержащие железо вещества, резко ограничивают употребление жиров, назначают пищу, богатую фосфатами; производится витаминотерапия. Вводят витамин В12 по 100—200 мг через день, кортикостероиды, тестостерон, внутривенно 10%-ную этилендиаминтетрауксусную кислоту.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных становятся инвалидами. Смерть наступает от недостаточности печени в связи с циррозом и кровотечениями из расширенных вен пищевода, от осложнений, связанных с сахарным диабетом, а также от сердечно-сосудистой недостаточности.