Гепато-лентикулярная дегенерация

Гепато-лентикулярная дегенерация (синоним болезнь Вильсона—Коновалова) — прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Развитие заболевания связывается с наследственно обусловленными нарушениями обмена белков и меди. Патоморфологически обнаруживают цирроз печени и грубые изменения сосудов и клеток подкорковых узлов и коры головного мозга. Содержание меди в мозге и печени увеличено, в крови — уменьшено; увеличено выделение с мочой меди и аминокислот. Нередко встречаются семейные случаи заболевания.

Брюшная форма гепатолентикулярной дегенерации. Заболевают обычно в детском или молодом возрасте. Развиваются диспептические явления, желтуха. Болезнь протекает по типу по дострой дистрофии печени, заканчиваясь смертью еще до развития признаков поражения нервной системы.

Ранняя форма гепато-лентикулярной дегенерации начинается обычно в 8—12 лет. Характерно тяжелое поражение печени, гиперкинезы, быстро прогрессирующая скованность и нарастание тонуса мышц, что приводит к обездвиженности больных. Нарушается речь, появляются насильственный смех и плач. Течение злокачественное; продолжительность болезни — 2—3 года.



Дрожательно-ригидная форма начинается в возрасте 15—25 лет. Характерно резкое повышение мышечного тонуса, крупноразмашистый, дрожательный гиперкинез, усиливающийся при волнении и произвольных движениях. Печень поражается в меньшей степени и течение болезни менее злокачественное, чем при ранней форме.

Дрожательная форма начинается в возрасте 20—30 лет. Характерно медленное прогрессирующее развитие крупноразмашистого дрожания, постепенно распространяющегося на все конечности, голову, туловище. В поздних стадиях болезни повышается мышечный тонус. Печень поражается умеренно, течение болезни длительное, возможны ремиссии.

Экстрапирамидно-корковая форма начинается как одна из описанных форм, но вскоре присоединяются быстро развивающиеся парезы, параличи. Нередко возникают судорожные припадки, наблюдаются очаговые симптомы поражения головного мозга.

При гепато-лентикулярной дегенерации могут быть психические расстройства в виде снижения памяти, эйфории, слабоумия. К числу типичных симптомов относится так называемое кольцо Кайзера — Флейшера — отложение зеленовато-бурого пигмента по периферий радужной оболочки глаза. Прогноз неблагоприятный.


Рис. Пигментное кольцо на роговой оболочке при гепато-лентикулярной дегенерации.

Лечение направлено на регуляцию обмена меди и белков. Применяется диета, включающая молочно-растительные продукты. В условиях стационара под наблюдением врача назначаются препараты, способствующие выведению избыточных количеств меди: унитиол и тиояблочная кислота курсами в течение 1 месяца по схеме в дозах, соответствующих возрасту. Наряду с этим целесообразно применение аминокислот — метионина, лейцина и др. в дозах 0,5 г три раза в сутки. Для снижения мышечного тонуса назначают тропацин, мелликтин в дозах 0,01—0,02 г два-три раза в сутки. Применяются также антигистаминные препараты (димедрол, супрастин, пипольфен). Проводится витаминотерапия — комплекс витаминов В, РР, С. Лечение осуществляется курсами в течение длительного времени.