Дизостоз

Дизостоз — это наследственный или врожденный порок развития костной системы. Различают следующие типы дизостозов: ключично-черепной, черепно-лицевой (дизостоз Крузона, гипертелоризм), множественный (дизостоз Пфаундлера — Гарлера, гаргоилизм), энхондральный эпифизарный (болезнь Риббинга), энхондральный метафизарный (болезнь Моркио). В отличие от хондродистрофии, когда дети искалечены уже при рождении, при дизостозах нарушения со стороны роста становятся заметными только в течение первого года жизни, в процессе окостенения.

При ключично-черепном дизостозе сочетаются недоразвитие ключиц и костей черепа; плечи можно сблизить до полного соприкосновения. Могут отмечаться низкорослость, укорочение плеча и бедра, косолапость и другие изменения скелета.

При черепно-лицевом дизостозе отмечается преждевременное заращение черепных швов; глаза больного широко расставлены, нос клювовидный, нижняя челюсть значительно выпячена, небо высокое, грудная клетка и позвоночник деформированы. Отмечаются головные боли и снижение умственного развития, пучеглазие, нистагм, атрофия зрительного нерва.

При множественном дизостозе нарушается энхондральное и периостальное окостенение, отмечается большой уродливый череп, седловидный нос, грубые черты лица, поясничный кифоз. Нарушается гликопротеиновый обмен, больные слабоумны, увеличены печень и селезенка,
При энхондральном эпифизарном дизостозе отмечаются малые размеры и деформация большого числа костных ядер и наклонность к размягчению, особенно ядер проксимального эпифиза бедра и ладьевидной кости. Рост не всегда задержан. Заболевание нередко сочетается с явлениями гипотиреоза.

При энхондральном метафизарном дизостозе искривлены метафизы, в результате чего искажается форма грудной клетки и позвоночника и задерживается рост. Череп, лицо и диафизы остаются неповрежденными. Суставы рук расслаблены. Умственные способности нормальны.

Лечение дизостозов не известно.