Изменчивость (в генетике) — это свойство живого организма отвечать на воздействия внешней или внутренней среды приобретением нового биологического признака.
В зависимости от причин, природы и характера изменений различают изменчивость наследственную (мутационную, или генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую, или модификационную).
В основе наследственной изменчивости лежат изменения генетического аппарата на любом уровне его организации — ген, хромосома (см.), геном. Возникшее изменение копируется и воспроизводится из поколения в поколение.
Наследственную, или генотипическую, изменчивость делят на комбинативную и мутационную.
Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе (см. Наследственность), что достигается в результате двух процессов: 1) независимого расхождения хромосом при мейозе (см.) и их случайного сочетания при оплодотворении (см.); 2) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не меняются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.
Мутационная изменчивость является следствием внезапно возникающих наследственных изменений генетического материала — мутаций, не связанных по своей природе с процессами расщепления или рекомбинации.
Мутация может возникнуть в любом гене, любой клетке, на любой стадии развития. При этом способность отдельных генов клетки мутировать (мутабельность) для разных клеток различна. Кроме того, одинаковые изменения генотипов могут по-разному проявляться в разных клетках. Мутация возникает или в обычных условиях существования (спонтанные мутации), или под воздействием специальных условий, например радиации, физических, химических и других агентов (индуцированные мутации). Агент, вызывающий мутацию, называется мутагеном, измененный организм — мутантом.
Мутационный процесс с равной вероятностью может протекать в любом направлении — от исходного (дикого) к мутантному и от мутантного к дикому. В последнем случае говорят об обратных или истинных обратных мутациях. О возникновении обратных мутаций судят по восстановлению (реверсии) фенотипа. Тем не менее восстановление исходного фенотипа не является абсолютным показателем реверсии генотипа, ибо оно может быть обусловлено и мутацией в совершенно другом локусе (участке) генетического материала. Такие мутации называют супрессорными.
Все изменения генетического материала подразделяются на генные и хромосомные.
Генные, или точечные, мутации ограничены пределами одного гена и обусловлены заменой одного основания нуклеиновой кислоты (см.) другим, их перестановкой или же выпадением.
Хромосомные мутации затрагивают изменения числа хромосом или их структуры. Последние могут быть ограничены пределами одной хромосомы — делеции или дупликации (т. е. утрата или удвоение части хромосом), инверсии (разворот участка хромосомы на 180º), инсерции (перестановка генов) или могут захватывать негомологичные хромосомы — транслокации (изменение группы сцепления генов за счет обмена участками между негомологичными хромосомами).
Изменения числа хромосом обычно возникают в результате нарушения нормальных процессов мейоза и выражаются в увеличении или уменьшении числа полных наборов хромосом (полиплоидия, гаплоидия) или числа отдельных хромосом набора (гетероплоидия, анеуплоидия). Иногда эти изменения обозначают общим термином «геномные мутации».
Эволюционное значение мутаций различных клеток не одинаково и зависит от типа размножения организма. С этой точки зрения у особей, размножающихся половым путем, различают мутации генеративные (мутации клеток половой системы) и соматические. Мутация соматической клетки, если она не детальна для нее, будет воспроизводиться в поколении и приведет к образованию клеточных систем, состоящих из нормальных и мутантных клеток (так называемые мозаики); количество мутантных клеток будет пропорционально числу делений, следующих за мутацией.
Этот механизм приложим и для генеративных мутаций. Следовательно, чем раньше по отношению к срокам развития половых клеток возникнет мутация, тем более значительным будет количество измененных гамет — сперматозоидов или яйцеклеток — и тем больше вероятность, что в оплодотворении будет принимать участие мутантная половая клетка. Соматические мутации не передаются гаметам и исчезают со смертью организма. Таким образом, если для организмов, размножающихся половым путем, соматическая мутация (с точки зрения ее наследования) не имеет значения, то значение генеративных мутаций в возникновении наследственной патологии огромно. Для организмов, размножающихся бесполым путем, деление на соматические и генеративные мутации не существенно.
Ненаследственная изменчивость не связана с изменением генотипа и наблюдается как изменение морфологических, физиологических и биохимических особенностей организма в процессе развития организма (онтогенетическая изменчивость, фенотипическая изменчивость) или в результате варьирования условий среды (модификационная изменчивость). Однако в обоих случаях все изменения контролируются генотипом. В первом случае — время и порядок возникновения изменений, во втором — пределы этих изменений (флюктуация).
Конкретное фенотипическое или модификационное изменение не наследуется, тогда как способность генотипа реагировать на соответствующее изменение среды наследственна.
Таким образом, если роль ненаследственных изменений в эволюции живой природы ограничена, то наследственная изменчивость, независимо от ее типа, послужила тем основным исходным механизмом, в сочетании с искусственным и естественным отбором, который привел к возникновению всего разнообразия форм живой природы.