Абеталипопротеинемия

Она развивается при нарушении синтеза бета-липопротеина и относится к редким заболеваниям, приводящим к появлению стеатореи у детей в возрасте до 1 года. Заболевание распознают по акантозу эритроцитов и изменению электрофоретической подвижности липопротеинов. У детей более старшего возраста развивается атаксическая невропатия, а в юношеском возрасте — пигментный ретинит. Уровень холестерина, фосфолипидов и триглицеридов в крови понижен, а бета-липопротеины отсутствуют. Микроскопическое исследование слизистой оболочки кишечника выявляет наличие жировых глобул в эпителиальных клетках.