Диагностика зависит от возраста и пола ребенка.
У новорожденных девочек врожденный адреногенитальный синдром проявляется в виде женского ложного гермафродитизма; его нужно отличать от прочих форм гермафродитизма неадреналового происхождения. Если в паховом канале или в больших половых губах прощупываются яички, то с уверенностью можно исключить женский ложный гермафродитизм и врожденную форму адреногенитального синдрома. Если в промежностной области имеется лишь одно отверстие, а яички не прощупываются, диагностика затруднена.
В подобных случаях решающая роль принадлежит определению хромосомного пола: если у ребенка имеется женский половой хроматин, то речь идет о женском ложном гермафродитизме, и тогда нужно исключить только очень редкие неадреналовые формы гермафродитизма. Для этого необходимо определить содержание 17-кетостероидов в моче; если в моче ребенка в возрасте до 10 лет содержится 2—10 мг 17-кетостероидов, налицо гермафродитизм адреналового происхождения (таблица 25).
Таблица 25. Содержание 17-кетостероидов в моче здоровых детей, у больных врожденной формой адреногенитального синдрома и при преждевременном половом созревании
| Возраст, годы | Норма, мг | Врожденная форма адреногенитального синдрома, мг | Преждевременное половое созревание, мг |
| 0—2 | 0—0,5 | 2—8 | 0—0,5 |
| 2—6 | 0,5—5,5 | 5—20 | 2—5 |
| 6—15 | 1—15 | 10—80 | 5—15 |
| 15 | 5-15 | 30—100 | 5—15 |
О врожденном адреногенитальном синдроме говорит семейный характер заболевания, которое нередко встречается у нескольких членов семьи. Если женский ложный гермафродитизм сочетается с острым или хроническим расстройством питания, нужно думать о форме адреногенитального синдрома с потерей солей. У новорожденных мальчиков диагностика более трудна, так как изменения половых органов сразу после рождения отсутствуют; рост волос в лонной области начинается лишь на 3-м году жизни (таблица 26).
Таблица 26. Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома
| Форма | Семейный анамнез | Клиническая картина | Содержание стероидов в моче | Кортизоновая нагрузка | Данные рентгенографии |
| Врожденная | Заболевание
часто встречается в семье |
Гиперплазия клитора; половые органы интерсексуальные | 17-KS :↑↑ 17-OHCS: ↑↑DHEA: 0—↑ Прегнантриол:↑↑ |
Значительно понижена | 0 |
| Постнатальная | 0 | Гиперплазия клитора; вульва нормальная | 17-KS: ↑ 17-OHCS: ↓ DHEA: норма Прегнантриол |
Значительно понижена | 0 |
| Опухоль коры надпочечников | 0 | Гиперплазия клитора; вульва нормальная; гипертрихоз | 17-KS :↑↑↑17-OHCS: ↓, DHEA: ↑↑↑ Прегнантриол: 0 |
Без эффекта | Удается выявить опухоль |
Пояснение к таблице: DHEA — дегидроэпиандростерон, OHCS — оксикортикостероиды, KS — кетостероиды.
В некоторых случаях имеется пигментация кожи как при болезни Аддисона; и в данном случае семейный анамнез облегчает диагностику; если у новорожденного мальчика имеются расстройства питания, нужно думать о форме адреногенитального синдрома с потерей солей.
У детей старшего возраста уже имеются признаки вирилизации. У девочек, кроме изменений со стороны половых органов, наблюдаются ускоренный рост костей и преждевременное развитие лобка; при наличии этих изменений можно исключить прочие формы гермафродитизма. В моче содержатся большое количество 17-кетостероидов и прегнантриол; преднизоновая или кортизоновая пробы положительные. Суть этой пробы: при адреногенитальном синдроме после введения кортизона или преднизона уменьшается выделение 17-кетостероидов, тогда как при опухоли надпочечника проба отрицательная (Sprague и сотр., 1950; Segaloff и сотр., 1955; Wiirterle es Sas, 1957; Sas, 1959) (рис. 31 и 32). При гиперплазии коры надпочечников содержание дегидроэпиандростерона (DHEA) в моче невысокое. У мальчиков адреногенитальный синдром вызывает изосексуальное ложное преждевременное половое созревание; для этого состояния характерно недоразвитие яичек и повышенное содержание 17-кетостероидов в моче, что помогает отличить его от идиопатического преждевременного полового созревания.
Рис. 31. Тест с кортизоном при гиперплазии коры надпочечников (по Würterle и Sas). Больная Т. К., 13 лет.
Рис. 32. Эффективность лечения преднизолоном при приобретенной форме адреногенитального синдрома. Больная 32 лет. Гиперплазия коры надпочечников.