Эта форма встречается примерно у трети общего числа больных. Эта форма адреногенитального синдрома раньше называлась интерренальная интоксикация, псевдопилоростеноз, синдром Pirie и т. д. В настоящее время общепринято название — адреногенитальный синдром с потерей солей. Это заболевание возникает у детей с генетическим мужским полом!
Симптоматология. Адреногенитальный синдром с потерей солей описали Knutson (1951) и Inversen (1955). Клиническая картина соответствует тяжелому расстройству питания. Заболевание обычно начинается на 1—2-й неделе жизни, исключительно редко — в первые дни жизни (Allibone и сотр., 1947; Matheson u. Ward, 1954). Первым наиболее частым признаком являются отсутствие аппетита, затем рвота и эксикоз. Рвота обычно небурная; лишь у трети больных наблюдается рвота фонтаном. В литературе имеются сообщения о 9 случаях, когда в результате ошибочного диагноза (стеноз привратника) детям была произведена лапаротомия (Bierich, 1958). Потеря в весе у новорожденных весьма значительная; при поступлении в больницу их вес обычно ниже веса при рождении.
Следующим важным фактором является потеря поваренной соли и воды, выделяющихся почками. У ребенка имеются признаки эксикоза: втянутый родничок, впавшие глаза, морщинистая кожа. Уже с первых дней жизни обращает на себя внимание пониженная жизнеспособность ребенка. Если не проводится соответствующее лечение, возникает токсикоз. Кроме явлений со стороны центральной нервной системы, возникают расстройства кровообращения (нитевидный пульс, землисто-бледная окраска лица, холодные конечности, холодный пот). Одной из причин этих симптомов является нарастающее обезвоживание, приводящее к уменьшению объема циркулирующей крови и к уменьшению скорости кровообращения; второй причиной является ацидоз, вызванный потерей щелочей. Ухудшение состояния часто проявляется в виде криза: у ребенка возникают аритмия, тахикардия, выраженный цианоз, потеря сознания, судороги. Причиной шока и внезапной смерти является острое повышение содержания калия в крови.
Данные лабораторных исследований.
Кровь. Для адреногенитального синдрома с потерей солей характерны гипонатриемия и гиперкалиемия. Содержание натрия в сыворотке ниже 135 мэк1л, содержание калия выше 6 мэк/л. Вместе с натрием организм теряет и хлор, но его потеря менее значительна, чем потеря натрия. Нарушается кислотно-щелочное равновесие, поскольку уменьшается щелочной резерв и развивается ацидоз; содержание мочевины и остаточного азота в крови нарастает, иногда даже в 2 раза.
Моча. В отличие от стеноза привратника с мочой выделяется большое количество натрия и хлора, несмотря на их низкое содержание в крови. Равновесие положительных электролитов достигается только введением больших доз хлористого натрия.
Содержание 17-кетостероидов в моче высокое; сообщалось о случаях, когда в моче 2-летних детей содержалось 1,5— 18 мг 17-кетостероидов. В нескольких случаях наблюдалось и повышенное выделение эстрогенов.
Патологическая физиология. Механизм возникновения адреногенитального синдрома с потерей солей известен лишь в общих чертах. Lewis и сотрудники (1950) сообщили об одном случае, когда потребность больной девочки в дезоксикортикостероне уменьшилась после удаления надпочечников. Это наблюдение свидетельствует об активной роли надпочечников в возникновении этой формы адреногенитального синдрома, так как при наличии коры надпочечников ухудшается обмен веществ. Также установлено, что введение АКТГ вызывает усиленное выделение натрия и воды, что приводит к дальнейшему ухудшению состояния больных (Jailer, 1951); одновременно возрастает и выделение 17-кетостероидов. Введением больших доз кортизона и кортикостерона можно в значительной степени предотвратить потерю солей (Lewis и сотр., 1950; Jailer, 1951; Criglcr и сотр., 1952, и др.). Положительный эффект гормонов коры надпочечников объясняется их двумя действиями: с одной стороны, они способствуют задержке натрия в организме, а с другой — тормозят активность коры надпочечников (через гипофиз).
Можно считать более или менее доказанным значение потери солей (Na-loosing-factor) в возникновении заболевания. Согласно данным экспериментальных исследований, солевой (натрий и калий) и водный баланс коры надпочечников регулируется двумя гормонами: диуретическим гормоном и гормоном, удерживающим натрий в организме. У здоровых лиц имеется равновесие действия этих двух гормонов (Luetscher u. Curtin, 1954). Судя по результатам определения гормонов в моче, выделение минералокортикоидов недостаточное. Выяснению точного механизма способствовали исследования Prader и сотрудников (1955) и Prader (1956). Исходя из результатов исследования, они пришли к выводу, что основным субстратом адреногенитального синдрома с потерей солей является недостаточная компенсация диуретического фактора (диуретический гормон) и что клиническое улучшение или «выздоровление» наступает тогда, когда достигается равновесие между выделением альдостерона и диуретического гормона. Установлено также, что и больные, страдающие гиперплазией коры надпочечников (у которых нет потери солей), в раннем детском возрасте выделяют большое количество альдостерона. Prader считает, что больные, страдающие адреногенитальным синдромом, выделяют диуретический гормон в повышенном количестве и что у больных с простой формой адреногенитального синдрома явления потери солей не возникают лишь благодаря удовлетворительной компенсации. Это предположение подтверждается и клиническими наблюдениями, поскольку установлены переходные формы между неосложненным адреногенитальным синдромом и адреногенитальным синдромом с потерей солей (Wilkins, Fleischmann a. Howard, 1940; Mason a. Morris, 1953; Pergstrand и сотр., 1954).
В заключение можно сказать, что адреногенитальный синдром с потерей солей возникает в результате нарушения равновесия между Na-диуретическим гормоном и альдостероном. Кора надпочечника выделяет для стимуляции гипофиза большое количество диуретического гормона, значительно превышающее количество выделяемого альдостерона. На 2—4-м году жизни часто наступает клиническое улучшение, обусловленное повышенным выделением альдостерона. Между неосложненной формой адреногенитального синдрома и его формой с потерей солей имеется переходное состояние.