Причиной состояний, относящихся к этой группе, являются различные поражения гипоталамуса, чаще всего опухоли, но описаны и случаи, являющиеся последствием банальных воспалений, в том числе и простудных заболеваний (Julesz, 1957).
Половое недоразвитие гипоталамического происхождения — это всегда лишь частичное проявление более значительного патологического процесса, ведущими симптомами при этом чаще всего бывают соматические изменения. До настоящего времени выделены 3 следующих состояния.
Половое недоразвитие без ожирения
Этот синдром описали в 1944 г. Wilkins и Fleischmann. Синдром вызван опухолевыми заболеваниями центральной нервной системы (супраселлярная киста, краниофарингеома, глиома гипоталамуса или зрительного перекреста). Больные отстают в росте, хотя описаны отдельные случаи, когда рост больных был нормальным. К отсутствию полового созревания вскоре присоединяются симптомы, характерные для опухоли головного мозга: гемиплегия, отек сосочков зрительных нервов, битемпоральная гемианопсия. Кроме перечисленных симптомов, могут иметься еще и так называемые гипоталамические симптомы (несахарное мочеизнурение, сонливость, патологическая температура тела и т. д.). Важным диагностическим признаком является отсутствие ожирения.
У больных нет оволосения лобковой области, так как adrenarche еще не наступила, они не выделяют гонадотропин, выделение 17-кетостероидов соответствует детскому возрасту (0,4—1 мг в сутки). Естественно, что нет ни секреции эстрогенов, ни признаков эстрогенного действия (кольпоцитологическая картина а трофического характера).
Половое недоразвитие с ожирением (синдром Frelich)
Собственно говоря, речь идет о гипофизарно-нервном ожирении; Frelich описал этот синдром в 1901 г. в связи с наблюдением этого заболевания у одного мальчика. В классических случаях половое недоразвитие сочетается с типичным ожирением тазовой области и несахарным мочеизнурением, являющимся последствием опухолевого поражения гипоталамуса. Клинические признаки обусловлены нарушением функции гипоталамуса и отсутствием секреции гонадотропина.
Синдром Frelich встречается и у девочек, но реже, чем у мальчиков. Wilkins сообщил о нескольких случаях синдрома у девочек; в одном случае заболевание было вызвано обызвествленной кистой супраселлярной области.
Для полового недоразвития гипоталамического происхождения очень характерны соматические признаки. Больные стройные, изящные, конечности длинные; мышцы развиты сравнительно плохо, кожа бархатистая, без волос. Характерны широкие подвздошные кости, широкие, лопатообразные медиальные и узкие латеральные резцы. Больные не отстают в умственном развитии.
В предыдущей главе рассматривалось ожирение в период полового созревания, являющееся одним из вариантов признака полового созревания. Это состояние очень похоже на синдром Frelich, поэтому очень часто путают эти два состояния и диагностируют синдром Frelich значительно чаще, чем он на самом деле встречается. Wilkins называет этот вариант полового созревания ложным синдромом Frelich. Очень важно дифференцировать эти два состояния и с прогностической точки зрения, так как ложный синдром является преходящим, совершенно безобидным состоянием, тогда как прогноз при истинном синдроме Frelich неблагоприятный.
Синдром Laurence — Moon — Biedl
Для этого синдрома характерны ожирение, половое недоразвитие, низкий рост, несахарное мочеизнурение, умственное недоразвитие, пигментный ретинит и дефекты развития пальцев (полидактилия или синдактилия). Считается, что ожирение, несахарное мочеизнурение и низкий рост обусловлены поражением гипоталамуса. Нередко встречается и неполная форма синдрома, при которой отсутствуют 1—2 или даже 3 из перечисленных выше симптомов. Заболевание наследственное и передается по рецессивному признаку (Jankins а. Poncher, 1935; Reilly a. Lisser, 1932).
Прогноз при половом недоразвитии гипоталамического происхождения плохой; эффективного метода лечения не существует. «Значительная часть больных живет недолго.