Семейная атаксия Фридрейха развивается в детском возрасте; основными симптомами являются расстройства координации мозжечкового типа с элементами сенситивной атаксии и отсутствием сухожильных рефлексов.
Атаксия семейная Фридрейха (N. Friedreich) — наследственное заболевание нервной системы, передающееся по рецессивному типу. Наблюдаются семейные и спорадические случаи. Начинается заболевание в возрасте от 6 до 12 лет, нередко после воздействия экзогенных вредностей. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются перерождения задних и боковых столбов спинного мозга. Часто отмечаются малые размеры спинного мозга. Основным клиническим симптомом является расстройство координации вначале конечностей, а на более поздних этапах — лицевой мускулатуры и речи. Перерождение боковых столбов проявляется в виде мозжечковой атаксии и развития симптома Бабинского. Поражение задних столбов вызывает расстройства глубокого мышечного чувства с элементами сенситивной атаксии и симптомом Ромберга. Могут превалировать те или другие симптомы, что придает заболеванию характер преимущественно мозжечковый, спинальный или пирамидный. Встречаются также сухожильная арефлексия и дрожательный или хореиформный гиперкинез. К этим неврологическим симптомам присоединяются изменения скелета в виде деформированной стопы (стопа Фридрейха) и кифосколиоза. Наблюдаются врожденные пороки сердца. Изменений высшей нервной деятельности нет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует, обостряясь после интеркуррентных инфекций. Диагноз не представляет значительных затруднений, за исключением тех случаев, когда к типичной клинической картине присоединяются мышечные атрофии или разнообразные врожденные аномалии. Прогноз неблагоприятен. Показана лечебная гимнастика, рассчитанная на тренировку координации движений, витаминотерапия, общеукрепляющая терапия, переливания одногруппной крови. Важен правильный выбор профессии. Поскольку атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием с рецессивным характером наследования, дальнейшее деторождение в семье, где имеется больной ребенок, должно быть прекращено. Здоровые члены семьи могут иметь ребенка, но должны избегать родственных браков.