Наследственная мозжечковая атаксия характеризуется более поздним началом болезни. Отмечается повышение сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение интеллекта.
Атаксия наследственная мозжечковая была выделена Мари (P. Marie) из основной группы семейной атаксии. Ее характеризует доминантная наследственная передача непосредственно от родителей к детям с высокой проявляемостью наследственного задатка, Патологоанатомической основой болезни является атрофия мозжечка, к которой присоединяются системные дегенеративные изменения боковых столбов спинного мозга. В отличие от атаксии Фридрейха, в этих случаях задние столбы в процесс не вовлекаются. Заболевание начинается в более старшем возрасте (старше 20 лет). В клинической картине преобладают мозжечковая инкоординация и симптомы пирамидной недостаточности в виде усиления сухожильных рефлексов и спастических симптомов. Нередко встречаются птоз, слабость конвергенции и атрофия зрительных нервов. Отмечается прогрессирующее снижение интеллекта. Речь расстраивается сильнее, чем при болезни Фридрейха. При медленно прогрессирующем течении заболевания нередки обострения в связи с психическими или физическими напряжениями, острыми инфекциями и др. Беременность и роды ухудшают заболевание. Диагностика трудна в спорадических случаях. Дифференцировать приходится с заболеваниями нервной системы сифилитической природы, рассеянным склерозом, атрофиями мозжечка сосудистого происхождения и с более редкими формами системных дегенераций мозжечка. Могут возникать затруднения в разграничении от оливопонтоцеребеллярной атрофии, выделенной Дежерином и Тома, а также от атрофии коры мозжечка, описанной Тома. Последние заболевания не носят наследственного или семейного характера и являются элективными хроническими прогрессирующими дегенерациями церебеллярных систем с поражением ножек мозжечка, ядер моста и олив продолговатого мозга (Н. В. Коновалов). Имеется тенденция объединять их в общую группу спиноцеребеллярных дегенераций.