Различают две формы остеосклероза: первая, известная под названием мраморная болезнь (см.), развивается в детском возрасте и, как правило, не сопровождается выраженным малокровием; вторая наблюдается у взрослых, преимущественно в пожилом возрасте, выражается в прогрессивном избыточном костеобразовании при одновременном разрастании фиброзной ткани в костномозговых пространствах и развитии миелоидного кроветворения в селезенке и лимфатических узлах (см. Остеомиелодисплазия). Картина крови весьма разнообразна; чаще всего на фоне анемии наблюдается сублейкемическая или лейкемическая картина крови с выраженным гранулоцитозом и гипертромбоцитозом, соответствующая картине хронического миелолейкоза (см. Лейкозы).
Прижизненная пункция грудины обнаруживает картину «опустошенного» костного мозга при сохранности мегакариоцитов. Пункция селезенки открывает картину миелоидной метаплазии с наличием большого количества мегакариоцитов. Клиническое течение болезни характеризуется, помимо анемии, увеличением печени, селезенки, иногда лимфатических узлов, повышением температуры тела до субфебрильных цифр. Рентгенологически обнаруживаются явления эндостального, иногда периостального склероза (нередко очагового). Течение болезни длительное, хроническое, иногда подострое. Прогноз неблагоприятный. Лечение антианемическими средствами не эффективно. Рекомендуются переливания эритроцитной массы и прием кортикостероидов (преднизон, преднизолон).