В самостоятельную медицинскую дисциплину в 20 веке оформилась фтизиатрия.
В области диагностики туберкулеза значительную роль сыграли предложенные A. Кальметтом, К. Пирке и Ш. Манту диагностические реакции, а также успехи рентгенологии. Немецкий патологоанатом Л. Ашофф предложил понятия «первичный инфект» и «реинфект» при туберкулезе и создал классификацию туберкулеза легких. А. И. Абрикосов в 1904 г. опубликовал капитальное исследование о начальных туберкулезных изменениях в легких; оно явилось основой для последующих работ в этой области у нас и за рубежом. В 1923 г. он же предложил классификацию вторичного туберкулеза легких.
В. Г. Штефко (1893—1945) выделил лимфогенную фазу туберкулезного процесса в легких, предшествующую развитию паренхиматозных очагов, и показал роль перибронхиальной лимфатической системы легких в туберкулезном процессе. В 30-х годах В. Г. Штефко и А. И. Струковым была предложена классификация реинфектов. В. Г. Штефко, а вслед за ним А. И. Струков, М. А. Скворцов, А. Н. Чистович изучали костно-суставной туберкулез и установили его связи с возрастной эволюцией костной системы и общим туберкулезным заболеванием.
Понимание физиологических и патофизиологических процессов при туберкулезе составило содержание основных работ школ В. А. Воробьева и А. Я. Штернберга. В. А. Воробьев большое внимание уделял исследованию функциональных, морфологических и биохимических изменений вегетативной нервной, сердечно-сосудистой, эндокринной систем при туберкулезе легких. Исследование А. Я. Штернбергом (1873—1927) компенсаторных способностей организма при заболевании туберкулезом легло в основу первой советской классификации туберкулеза легких и обусловило физиологическое, функциональное направление деятельности Ленинградского института туберкулеза и других советских школ фтизиатров. Особое внимание уделялось изучению ранних форм туберкулеза (И. И. Файншмидт, Б. М. Хмельницкий, Г. Р. Рубинштейн, 3. А. Лебедева и др.). А. А. Кисель выделил особую форму заболевания у детей — «хроническую туберкулезную интоксикацию без локальных изменений». Благодаря трудам советских ученых организация раннего выявления туберкулеза стала одним из наиболее характерных разделов советской системы в борьбе с туберкулезом.
Вопросы патогенеза, клиники и лечения костно-суставного туберкулеза были всесторонне изучены крупнейшим представителем хирургии детского возраста Т. П. Краснобаевым (1865—1952) и П. Г. Корневым.
В 1921 г. французские ученые А. Кальметт (1863—1933) и Ш. Герен предложили использовать для профилактики туберкулеза ослабленную вакцину туберкулезных бактерий (BCG). После того как эту вакцину применил в 1923 г. французский врач Б. Вейль-Алле, она получила широкое распространение. В СССР, Франции, в скандинавских странах вакцинирование детей BCG стало обязательным и принесло хорошие результаты. Значительные успехи были достигнуты в связи с применением противотуберкулезных антибиотиков и химиопрепаратов. Широкое применение в практике получил метод лечебного пневмоторакса (А. Я. Штернберг, В. А. Равич-Щербо и др.) и другие хирургические методы лечения туберкулеза (см. выше).
В СССР были созданы оригинальные методы и организационные формы борьбы с туберкулезом. В отличие от других стран, туберкулезный диспансер в СССР гармонически соединяет лечение и предупреждение туберкулеза; функционируют ночные санатории для трудоспособных туберкулезных больных; организовано раннее выявление туберкулеза.