Олбрайта синдром

Олбрайта синдром (F. Albright) — заболевание, характеризующееся триадой признаков: фиброзная остеодисплазия, очаги кожной гиперпигментации и преждевременное половое созревание. Значительно чаще встречается у женщин.

Этиология синдрома Олбрайта неизвестна; предполагают неврогенные влияния и эндокринные сдвиги, вызванные врожденными изменениями в гипоталамической области, с преждевременной продукцией гонадотропного гормона передней доли гипофиза на почве склероза и гиперостоза основания черепа» главным образом в области турецкого седла (рис.).

Рост и зрелость скелета (появление и слияние ядер окостенения) могут значительно опережать нормальные показатели. Вследствие этого носители синдрома Олбрайта в детстве могут быть выше, а после преждевременного слияния эпифизов — ниже здоровых сверстников. Опережению развития скелета сопутствует преждевременное половое созревание — иногда стертое, редко значительное, когда менструальная функция может наступить в первые годы, а спорадические меноррагии — даже в первые месяцы жизни. Преждевременная половая зрелость у мальчиков редка.



Очаги гиперпигментации кожи при синдроме Олбрайта наблюдаются на туловище, бедрах, реже на шее, голенях. Они имеют вид крупных полей или отдельных и сливающихся пятен диаметром от 2 до 20 см и более, неправильной формы с изрезанными краями или представлены скоплениями веснушек от бледно-желтого до коричневого цвета. Иногда эти очаги видны уже при рождении, но при малой величине и бледности могут быть просмотрены. По локализации кожные изменения не всегда совпадают с костными поражениями. Гиперпигментированные участки кожи не приподняты.

При синдроме Олбрайта встречаются и другие отклонения — гипертиреоз, диабет, пороки сосудов, хрящевая остеодисплазия и др. Биохимические показатели при О. с. нормальны; иногда повышена активность щелочной фосфатазы (до 20 ед. Боданского). Среди осложнений фиброзной дисплазии, специфических для синдрома Олбрайта, встречаются атрофия зрительного нерва и экзофтальм как следствие гиперостоза области турецкого седла и орбиты.

Прогноз при синдроме Олбрайта благоприятный, однако возможны патологические переломы и деформация костей и в редких случаях озлокачествления фиброзных фокусов.

Дифференциальная диагностика и лечение костного компонента О. с.— см. Остеодисплазия. Кожные и эндокринные проявления при О. с. необратимы.

Уплотнение костной структуры основания черепа, преимущественно в области турецкого седла.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта) — заболевание, характеризующееся морфологическими изменениями, гипокальциемической тетанией и отсутствием реакции на введение паратгормона. При заболевании отмечается низкорослость, коренастое телосложение, круглое лицо, преждевременное закрытие эпифизарных ядер окостенения, ожирение, брахидактилия, иногда короткие плюсневые кости, дистрофические изменения зубов и ногтей. Иногда наблюдается отставание интеллекта, кальцификация мягких тканей. В отличие от истинного гипопаратиреоза гипокальциемия, гиперфосфатемия и гипофосфатурия не корригируются введением паратгормона.

Заболевают обычно люди  молодого и зрелого возраста.

Олбрайт объяснял это состояние рефрактерностью эпителия канальцев почек к действию эндогенного и экзогенного паратгормона, что приводит к повышенной обратной реабсорбции фосфора почками с гиперфосфатемией, гипофосфатурией, гиперкальциемией и гиперкальцийурией. Он относил псевдогипопаратиреоз к другим аналогичным состояниям органной рефрактерности к определенным гормонам (см. Сибрайт-бантамский синдром).

При этом заболевании околощитовидная железа имеет нормальное строение.

Псевдопсевдогипопаратиреоз — описанное в 1952 г. Олбрайтом патологическое состояние, напоминающее псевдогипопаратиреоз с присущими ему морфологическими изменениями, но без соответствующих гуморальных изменений.