Из аномалий развития чаще встречаются дистопии и изменения числа околощитовидных желез. При этом околощитовидные железы могут располагаться в области шеи, позади грудины и ключицы, в заднем и переднем средостении, в толще щитовидной и вилочковой желез; увеличение числа околощитовидных желез наблюдается значительно чаще уменьшения. Имеются единичные наблюдения аплазии околощитовидных желез в сочетании с пороками развития других органов: вилочковой и щитовидной желез, головного мозга, сердца и др. (продолжительность жизни — не более 5 месяцев после рождения).
Кисты околощитовидных желез бывают бранхиогенные, ретенционные и возникающие на почве кровоизлияний. Бранхиогенные кисты выстланы цилиндрическим эпителием, ретенционные — кубическим. Стенки кист после кровоизлияний содержат кровяной пигмент. Кистозное перерождение околощитовидных желез может служить источником гипопаратиреоза.
Кровоизлияния в околощитовидных железах могут возникнуть при родовой травме плода, сильных приступах кашля, при некоторых токсических инфекциях, иногда сопровождаются тетанией, особенно в грудном возрасте.
Воспаление околощитовидных желез встречается редко (случаи туберкулеза околощитовидных желез, продуктивного воспаления при врожденном сифилисе).
Из дистрофических процессов описаны амилоидоз сосудов околощитовидных желез, который сопровождается тетанией (иногда наблюдается при общем амилоидозе), и атрофия околощитовидных желез (у стариков и при таких истощающих заболеваниях, как злокачественные опухоли, диабет, пеллагра, тяжелые формы эпилепсии). Параллелизм между перечисленными поражениями околощитовидных желез и развитием тетании наблюдают не всегда.
Гипофункция околощитовидных желез у человека мало изучена. При ошибочном удалении околощитовидных желез развивается картина тетании, приводящей к смерти, если своевременно но будут предприняты лечебные мероприятия.
Гиперплазия околощитовидных желез рассматривается в настоящее время как явление вторичное, вызванное нарушениями кальциевого обмена при хронической почечной недостаточности, а также при гормональноактивных опухолях одной из околощитовидных желез. В последнем случае у одного и того же субъекта одновременно с опухолью возникает гиперплазия других околощитовидных желез. Практически важно дифференцировать истинные опухоли околощитовидных желез от гиперплазий, так как и те и другие, будучи гормональноактивными, дают тяжелую клинику гиперпаратиреоидизма (см. Паратиреоидная остеодистрофия). Удаление истинной опухоли купирует клинику гиперпаратиреоидизма, удаление гиперплазированной железы не дает терапевтического эффекта. При дифференциальном диагнозе следует исключить наличие первичного заболевания (почек), а также учитывать, что гиперплазия околощитовидных желез сопровождается увеличением всех четырех желез, хотя этот процесс может быть и неравномерным. Гистологически гиперплазия характеризуется разрастанием преимущественно главных светлых клеток, однообразным компактным строением и отсутствием клеточного и структурного атипизма.