Патологическая анатомия. Макроскопически при несовершенном остеогенезе костная ткань повсеместно развита слабо, легко режется ножом. Обнаруживают распространенные костные переломы, которые наиболее значительно выражены в длинных трубчатых костях, ребрах, ключице. Переломы костей происходят как внутриутробно, так и во время родового акта, причем, как правило, кости быстро и легко срастаются. Множественные переломы, которые иногда неправильно заживают, объясняют наблюдаемое при несовершенном остеогенезе искривление и укорочение конечностей (рис. 1). Большинство мозолей на ребрах является результатом внутриутробных переломов и срастаний (рис. 2). Характерны изменения черепа. Свод его состоит из соединительнотканной мембраны, содержащей небольшие костные островки разнообразной формы и величины. Слабая защита головного мозга костным покрытием обусловливает частоту родовой травмы головного мозга.
Микроскопические изменения при несовершенном остеогенезе выражаются в недостаточном развитии костной ткани. Это наблюдается как в костях, развивающихся на основе хряща, так и в костной ткани, имеющей соединительнотканную предстадию. В эпифизарных хрящах гистохимически обнаружено значительное увеличение содержания мукополисахаридов, которые, по Спенсеру (А. Т. Spencer), оказывают задерживающее влияние на процессы окостенения. Зона предварительного обызвествления хряща и зона его рассасывания имеют обычные контуры, но на остатках петрифицированной хрящевой субстанции отмечается слабое развитие костной ткани. Недостаточное костеобразование наблюдается и в области диафизов костей. Обызвествление вновь образованного костного вещества происходит быстро и полностью, что подтверждается немногочисленными остеоидными зонами, имеющими обычную ширину.
Дальнейший рост уже сформированной костной ткани происходит в замедленном темпе. В связи с этим кортикальный слой кости становится очень тонким с расширенными гаверсовыми каналами, а губчатое вещество состоит из уменьшенных в размерах и числе костных балочек (рис. 3). На метафизарной стороне хрящевой пластинки костные балки располагаются не в продольном, а в косом или поперечном направлении. Костномозговая полость расширена и выполнена клеточно-волокнистой тканью. Количество остеобластов нормальное или пониженное. Число остеокластов обычно не увеличено. Характерны базофилия костного вещества и увеличение числа остеоцитов при недостаточном количестве основного вещества кости (рис. 4). По А. В. Русакову, это указывает на дисгармонию клеточных и межклеточных процессов. Результатом этого является интенсивное превращение остеобластов в остеоциты при уменьшенной продукции межуточного вещества кости. В области переломов костей можно наблюдать довольно значительные массы хрящевой ткани.
Костная ткань при несовершенном остеогенезе по своему строению похожа на костные формации, наблюдающиеся в нормальных условиях во внутреннем ухе. Поэтому процесс костеобразования при несовершенном остеогенезе по сути дела физиологический, но проявляется не ограниченно, а универсально во всей костной ткани (А. В. Русаков).
Наряду с отмеченными изменениями иногда наблюдается деформация лабиринта височной кости, а также нарушение процесса дентинообразования в зубных зачатках.
Одним из характерных внешних признаков, наблюдаемых при несовершенном остеогенезе, является голубая окраска склер. Некоторые авторы объясняют это явление, так же как и повышенную ломкость костей, недостаточным развитием мезенхимы. По А. В. Русакову, своеобразная окраска склер обусловлена дисгармонией в развитии глазного яблока и орбиты. Существующая взаимосвязь в процессе формирования орбиты и глаза при несовершенном остеогенезе нарушается в силу податливости костей, образующих костное вместилище для глаза, вследствие чего глазное яблоко увеличивается в размерах, а склера истончается. Через тонкую склеру просвечивает пигмент ретины, что и придает склерам голубое окрашивание. Отсутствием гармонии в процессе развития глаза и орбиты А. В. Русаков объясняет также наблюдаемое при несовершенном остеогенезе выпячивание глазных яблок.
Рис. 1. Деформация и укорочение конечностей при несовершенном остеогенезе (ребенок 1 мес. 3 нед.).
Рис. 2. Множественные сросшиеся переломы ребер при несовершенном остеогенезе (ребенок 1 мес. 3 нед.).
Рис. 3.Продольный гистотопографический срез через верхнюю часть большеберцовой кости при несовершенном остеогенезе. Тонкий кортикальный слой и широкопетлистое губчатое вещество (ребенок 1 мес. 3 нед.).
Рис. 4. Костная ткань при несовершенном: остеогенезе. Костные балки содержат увеличенное число остеоцитов и недостаточное количество основного вещества кости.