Парамиотония врождённая

Парамиотония врождённая [paramyotonia congenita; синоним парамиотония Эйленбурга (A. Eulenburg)] — редкое заболевание, характеризующееся тоническими спазмами мышц, наступающими под влиянием холода (рис.))

Парамиотония врожденная — заболевание семейное. Наследственная передача происходит по аутосомно-доминантному типу. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Заболевание непрогрессирующее.

Гистопатологическая картина мышц не отличается от картины, наблюдаемой при миотонии.

Патогенез заболевания неизвестен, но, вероятно, сводится к какому-то еще невыясненному нарушению обмена. Имеются указания на значительные колебания содержания калия в крови больных врожденной парамиотонией. Спазмы обычно поражают определенные мышечные группы (мышцы шеи, лица, конечностей, глотательную мускулатуру). Часто страдают круговая мышца рта (m. orbicularis oris) и мышца века (m. palpebrarum). Спазмы могут длиться от 15 мин. до нескольких часов и, в отличие от врожденной миотонии Томсена (см. Миотония), не исчезают при повторных движениях. Болезнь может обнаружиться уже при рождении, и опытные матери замечают ее у новорожденных по их ненормальным движениям, слишком длительному закрыванию глаз при промывании их холодной водой и т. д. Сырая прохладная погода, понижение температуры в помещении до 10—12° вызывают припадок. Под влиянием тепла спазмы обычно в течение нескольких минут исчезают. В мышцах языка может быть обнаружена механическая миотоническая реакция. Характерная электрическая миотоническая реакция обычно отсутствует. Электрическая возбудимость нервов нормальна.

Мышцы не худеют и не гипертрофируются.

Кисти больной, страдающей врожденной парамиотонией: вверху — до охлаждения; внизу — после охлаждения.

Особенностью врожденной парамиотонии является то, что спазмы сопровождаются парезами, которые после прекращения спазмов могут длиться еще несколько дней, в ряде случаев они переходят в полный паралич; сухожильные рефлексы снижаются или исчезают, исчезает и электровозбудимость мышц. Парезы часто локализуются в проксимальных отделах конечностей и могут длиться еще долгое время после охлаждения. Такие парезы после охлаждения в отдельных случаях выступают на первый план при очень слабо выраженных миотонических симптомах. Левандовский (М. Lewandowsky) описал эти состояния под названием «холодовых параличей». Холодовые параличи Левандовского и парамиотония Эйленбурга являются, очевидно, одним и тем же заболеванием.

Лечение. Эффективной терапии еще не существует. В ряде наблюдений парезы поддавались лечению, обычно применяемому при миопатиях (см.).