Даже небольшие нарушения специфичности биосинтеза белков и регуляции этого процесса могут вести к глубоким патологическим изменениям в организме. Так, замена только одного аминокислотного остатка в молекуле гемоглобина приводит к синтезу измененного гемоглобина и к тяжелому заболеванию — серповидноклеточной анемии. По-видимому, ряд заболеваний связан именно с нарушением специфичности белкового синтеза и продукцией несколько измененных, аномальных белков («молекулярные болезни»). При некоторых заболеваниях особые белки появляются в крови или в моче. При множественной миеломе в моче выделяется белок Бенс-Джонса, характеризующийся растворением при нагревании и выпадением в осадок при охлаждении. В крови при этом заболевании также появляются аномальные белки.
Нарушения биосинтеза белков, по-видимому, играют первостепенную роль в патогенезе рака и других опухолей, лучевой болезни и вирусных заболеваний.