Диагностика конституционально-экзогенного ожирения основывается на семейной отягощенности по ожирению и избытке массы тела ребенка по сравнению с росто-массовыми показателями здоровых детей данного возраста. Необходимо учитывать и оценивать развитие жировой ткани, желательно при помощи калипера. Превышение массы тела и толщины кожной складки составляет соответственно при ожирении I степени 10—29% и 50—99%. II степени —30—49% и 100—149%, III степени — 50— 99% и 150—189%, IV степени 100% и более 190% [Клиорин А. И., 1978].
Для уточнения типа ожирения при сборе анамнеза необходимо обращать внимание на питание, двигательную активность, время начала ожирения (при необходимости изучать семейные фотографии), жалобы в динамике заболевания, конституциональный тип членов семьи, проводить подробный генеалогический анализ. Затем используют физикальные методы и лабораторное обследование.
Дифференциальную диагностику конституционально-экзогенного ожирения у детей обычно приходится проводить с синдромом и болезнью Иценко — Кушинга, адипозоцеребральной дистрофией, синдромами Лоуренса — Муна — Барде — Бидля и Прадера — Вилли. При этом только отсутствие задержки роста и психомоторного развития, дефектов развития скелета и внутренних органов, изменений глазного дна, стойкого повышения артериального давления, багровых стрий и гиперпигментации (при задержке роста и гипертрихозе) позволяет предположить конституционально-экзогенное ожирение.