Коккэйна — Нэйла синдром

Коккэйна — Нэйла синдром (синонимы: микроцефалический, кахетический тип нанизма). Отмечаются микроцефалия, очень узкое лицо с тесно сдвинутыми глазами, тонкий, клювообразный нос, плохое развитие интеллекта, пигментное перерождение сетчатки, иногда атрофия зрительного нерва, внутричерепная кальцификация, преждевременно старческий вид, ранняя седина, исхудание туловища и конечностей, незначительное развитие мышц и подкожно-жирового слоя. Ранняя эпифизарная оссификация ведет к срастанию эпифизов, что вызывает нарушение движений в локтевом и коленном суставах. Вторичное половое развитие неполное. Может развиться гепатоспленомегалия.