Вернера синдром — это разновидность гипофизарной карликовости, характеризующаяся локальным истончением, атрофией или изъязвлениями, а также локальными утолщениями кожи, преждевременным облысением и поседением волос. В отдельных случаях было обнаружено наличие кист и уменьшение количества эозинофильных клеток в гипофизе.
Рост карликовый, половые органы атрофированы. Иногда гинекомастия. Часто пучеглазие и катаракта. Больные легко устают. При рентгеноскопии отмечается раннее обызвествление артерий, нередко остеопороз. В крови повышен уровень сахара, в моче снижено количество 17-кетостероидов.