Амавротическая семенная идиотия (греч. amauros — темный, слепой) — это наследственно обусловленное прогрессирующее заболевание, приводящее к глубокому слабоумию и смерти. В патогенезе: расстройство липоидного обмена с накоплением липоидов в клетках коры головного-мозга, базальных ганглиев и мозжечка. Характерно «вздутие» ганглиозных клеток и их отростков с последующим распадом. Дегенеративный процесс распространяется на сетчатую оболочку глаза.
Описаны следующие формы амавротической семенной идиотии. Врожденная — самая редкая. Детская форма [Тея—Сакса (W. Тау, В. Sachs)] обнаруживается на первом году жизни; характеризуется триадой симптомов: 1) двигательные нарушения; 2) нарастающая слепота и 3) прогрессирующее слабоумие; помимо того, бывают судорожные припадки, вазомоторные расстройства, понижение слуха, гиперакузия; наиболее типичны вишнево-красное пятно на глазном дне и атрофия зрительного нерва. Смерть наступает через 1—1,5 года после начала заболевания при явлениях маразма. Поздняя детская амавротическая семенная идиотия [Бильгаовского (М. Bielschowsky)] начинается в возрасте 3—4 лет. Юношеская [Шпильмейера — Фогта (W. Spielmeyer, О. Vogt)] начинается в возрасте от 6 до 14—16 лет, смерть наступает в возрасте 18—20 лет.
Поздняя [Куфса (Н. Kufs)] наблюдается в зрелом возрасте, имеет наиболее затяжное течение; при ней отсутствует вишнево-красное пятно на сетчатке.
Диагноз амавротической семенной идиотии основывается на триаде симптомов и катастрофическом течении. Каузальная терапия отсутствует. Дифференциальный диагноз: с болезнью Нимана— Пика (см. Нимана—Пика болезнь), болезнью Гоше (см. Гоше болезнь), гаргоилизмом (см.), олигофренией (см.).