Относится к наиболее ранней форме системно-дегенеративных заболеваний детского возраста. Впервые описана Верднигом (G. Werdnig) и Гофманом (J. Hoffmann). В настоящее время имеется четкая клиническая характеристика этого заболевания, в то время как этиология и патогенез его остаются неизвестными. Заболевание имеет наследственное происхождение с аутосомно-рецессивным типом передачи (см. Генетика). Представляет интерес то обстоятельство, что заболевшие в одной семье дети часто бывают одинакового пола. Патоморфология заболевания сводится к дегенеративным изменениям клеток передних рогов спинного мозга со вторичным перерождением двигательных волокон передних корешков и периферических нервов и пучковой атрофией пораженных мышечных групп.
Заболевают в первый год и даже в первые месяцы постнатальной жизни. В тяжелых случаях дети уже рождаются с расстройством движений, причем матери отмечают во время беременности слабость шевеления плода. Имеется выраженная гипотония мышц. Атрофический процесс начинается с проксимальных отделов конечностей и постепенно распространяется на мышцы туловища. Сохраняются часто активные движения диафрагмы и дистальной мускулатуры.
Отмечается разлитая арефлексия. Дети обычно не ползают и часто даже не сидят. Развиваются кифосколиозы и вторичные контрактуры (рис. 8). Атрофии мышц сопровождаются реакцией перерождения. Имеющиеся фибриллярные подергивания у детей трудно выявить в связи с хорошо развитым у них подкожным жировым слоем, который часто прикрывает и атрофии. Чувствительность и сфинктеры не поражаются. Интеллект сохраняется полностью. Заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к смерти в течение первых лет жизни, часто от присоединяющейся пневмонии или других интеркуррентных инфекций.
Наряду с наличием ранних форм мышечной атрофии Верднига — Гофмана в настоящее время описываются и относительно поздно начинающиеся формы, протекающие более легко. Распределение параличей и мышечных атрофий отвечает здесь проксимальному типу, но данные биопсии и электромиографии показывают, что они зависят от поражения периферического двигательного неврона. К легкой форме атрофии Верднига — Гофмана относится, по современным воззрениям, и врожденная миатония Оппенгейма (см. Миатония).
Дифференциальная диагностика, несмотря на стереотипность клиники, трудна. Сходная картина наблюдается при ранних формах детской миопатии, а также при некоторых врожденных дефектах гликогенового и липоидного обмена, при которых также могут поражаться клетки переднего рога. Ввиду невозможности в связи с возрастом исследовать чувствительность трудна диагностика с полиневритами инфекционной природы. Эффективной терапии нет. Применение витаминотерапии, аденозинтрифосфорной кислоты, ниволина, пахикарпина, а также трансфузии крови дает лишь временное улучшение.
Рис. 8. Кифосколиоз при мышечной атрофии типа Верднига — Гофмана.