Врожденные уродства встречаются сравнительно редко, примерно у 1 из 5000 новорожденных. Различают полное отсутствие сообщения прямой кишки с внешней средой или открытие ее просвета в необычном месте промежности, или в просвет какого-либо соседнего органа (рис. 1). Наиболее часто встречаются полные атрезии заднего прохода (см.).
Изредка наблюдаются дермоидные кисты, проникающие из яичника в стенку и в просвет прямой кишки, а также позадикишечные кисты и опухоли из смещенных в процессе эмбриогенеза эпителиальных элементов кишечника, которые могут стать источником развития позадикишечных раков, непосредственно не связанных с прямой кишкой.
К врожденным порокам развития промежностно-копчиковой области относят также копчиковые эпителиальные ходы и кисты («пилонидальные кисты»), которые открываются в виде свищей в межъягодичной складке; обычно их смешивают с парапроктитами. Расположение строго по средней линии со свищом в межъягодичной складке, отсутствие связи с прямой кишкой, наличие волос, выступающих из свища, помогают отличить это заболевание от парапроктита.
Рис. 1. Различные формы атрезии и врожденных свищей прямой кишки и заднего прохода (по Рыжих): 1 — атрезия заднего прохода; 2 — атрезия прямой кишки; 3 — атрезия прямой кишки и заднего прохода; 4 — промежностная атрезия заднего прохода; 5 — мошоночная атрезия заднего прохода; 6 — вестибулярная атрезия заднего прохода; 7 — влагалищная атрезия заднего прохода; 8 — пузырная атрезия заднего прохода; 9 — уретральная атрезия заднего прохода.