Аблефария (ablepharia) — отсутствие век.
Абрахия, синоним ахейрия (abrachia, acheiria) — отсутствие верхних конечностей.
Агенезия — врожденное отсутствие или недоразвитие органа, его части или части тела.
Агирия (agyria) — отсутствие извилин головного мозга.
Агнатия (agnatia) — отсутствие нижней челюсти.
Адактилия (adactylia) — беспалость, отсутствие пальцев.
Акардия (acardia) — отсутствие сердца.
Акория, синоним аниридия (acoria, aniridia) — отсутствие радужной оболочки глаза.
Акрания (acrania) — отсутствие свода черепа.
Амелия (amelia) — полное отсутствие конечностей.
Анкилоглоссия (ankyloglosson, s . frenulum breve) — короткая уздечка языка.
Анкилотия (ankylotia) — заращение или резкое сужение наружного слухового прохода.
Анонихия (anonychia) — отсутствие ногтей.
Анорхизм, синоним: анорхидия, анорхия (anorchismus, anorchitlia. anorchia) — Отсутствие яичек.
Анофтальм, синоним анофтальмия (anophthalmus, anophthalmia) — Отсутствие одного или обоих глаз.
Анэнцефалия (anencephalia) — отсутствие большого мозга.
Аподия (apodia) — отсутствие нижних конечностей.
Арахнодактилия, синоним долихостеномелия (arachnodactilia, dolichostenomelia) — «Паучьи пальцы», т. е чрезвычайно длинные и тонкие пальцы.
Арения (arenia) — отсутствие обеих почек.
Атрезия — полное отсутствие просвета или естественного отверстия в органе, имеющем строение трубки.
Атрихия (atrichia) — отсутствие волос.
Афакия (aphakia) — отсутствие хрусталика глаза.
Ахейлия (acheilia) — врожденное отсутствие губ.
Ацефалия (acephalia) — отсутствие головного мозга. Нередко сопровождается акранией и гемикранией.
Ацефалобрахия (acephalobrachia) — отсутствие головного мозга и туловища при наличии верхних конечностей.
Ацефалогастрия (acephalogastria) — отсутствие головного мозга и верхней части живота.
Ацефалоподия (acephalopodia) — отсутствие головного мозга и туловища при наличии только нижних конечностей.
Ацефалоторация (acephalothoracia) — отсутствие головного мозга и туловища.
Ацистия (acystia) — отсутствие пузыря (мочевого).
Брахидактилия (brachydactylia) — короткопалость; укорочение пальцев конечностей.
«Волчья пасть» (faux lupinum, s. rictus lupinus, s. palatoschisis) — расщепление мягкого и твердого неба.
Воронкообразная грудь (pectus excavatum) — воронкообразное западение грудины с прилегающими ребрами
Гексадактилия (hexadactylia) — двойной большой палец на кисти или стопе.
Гемигнатия (hemignatia) — отсутствие половины нижней челюсти.
Гемикрания (hemicrania) — недоразвитие свода черепа.
Гемимелия (hemimelia) — отсутствие части конечности (вместо этой части — культя).
Гемицефалия (hemicephalia) — недоразвитие полушарий большого мозга.
Гинатрезия (gynatresia) — врожденное заращение женских половых путей (hymen imperfectum, atresia vaginalis, atresia cervicalis, atresia cavi uteri, atresia tubae uterinae)
Гипермастия, синоним полимастия (hypermastia, polymastia) — Избыточное количество грудных желез.
Гиперфалангия (hyperphalangia) — увеличение числа фаланг пальца. Например: три фаланги (вместо двух) у большого пальца кисти.
Гипоспадия (hypospadia, s. fissura urethrae inferior congenita) — Расщепление нижней стенки мочеиспускательного канала. Различают гипоспадию головки и тела члена, члено-мошоночную гипоспадию, мошоночную, промежностную. Гипоспадия может быть на протяжении всего члена (тотальная).
Гипофалангия (hypophalangia) — короткопалость, обусловленная отсутствием отдельных фаланг.
Голокардия (holocardia) — недоразвитие сердца.
Голорахисхиз (holorachischisls) — расщепление всего позвоночника.
Декстрокардия (dextrocardia) — правостороннее расположение сердца в полости грудной клетки.
Дипросопус, синоним Янус двуликий (diprosopus, Janiceps) — два лица у правильно сформированного плода.
Дихирия (dichiria) — двойная кисть.
Диплоподия (diplopodia) — двойные стопы.
Дупликация передняя (duplicitas anterior) — полное сращение нижних частей тел двойни.
Дупликация задняя (duplicitas posterior) — полное сращение верхних частей тел двойни
«Заячья губа» (labium leporium, s. cheiloschisis) — расщепление верхней губы.
Зигодактилия (zygodactylia) — вид синдактилии, кожное соединение 2 и 3 пальцев стоп
Изодактилия (isodactylia) — одинаковая длина пальцев.
Ихтиоз (ichthyosis congenita) — ненормальное ороговение кожи (кожа приобретает вид рыбьей чешуи).
Колобома (coloboma) — врожденное расщепление века (coloboma palpebrae), радужной оболочки (coloboma iridis), дефект хрусталика (coloboma lentis).
Косолапость (talipes, s. pes varus et valgus) — искривление и деформация стопы по отношению к продольной осп голени. Различают несколько форм косолапости: pes equinovarus, pes adductus, pes planus, pes planocalcaneus и др..
Косорукость (manus vara et manus valga) — деформация и искривление положения кисти по отношению к продольной оси предплечья.
Кривошея (torticollis, s. caput obstipum) — искривление шеи вследствие недоразвития грудино-ключично-сосковой мышцы, наличия шейного ребра, изменения формы шейных позвонков или их сращения.
Крипторхизм (cryptorchismus) — неопущение яичка в мошонку (иногда под крипторхизмом подразумевают неопущение обоих яичек, в противоположность монорхизму).
Криптофтальмия (cryptophthalmus) — врожденный порок развития век и глазной щели, при котором глазное яблоко закрыто кожей.
Макростомия (macrostomia) — чрезмерно широкая ротовая щель.
Мегаколон — увеличение толстой кишки (болезнь Гиршспрунга).
Мегалоцефалия (megalocephalia) — значительное увеличение размеров и веса головного мозга» не соответствующее развитию плода.
Мегасигма (megasigma) — слишком удлиненная и увеличенная сигмовидная кишка.
Менингоцеле (meningocele) — выпадение мозговых оболочек (грыжа) вследствие неполного закрытия дужек позвонков.
Миеломенингоцеле (myelomeningocele) — выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества (грыжа) вследствие неполного закрытия дужек позвонков.
Миелоцистоцеле (myelocystocele) — выпадение мозгового вещества (грыжа) вследствие неполного закрытия дужек позвонков.
Микрогирия (microgyria) — кажущееся увеличение количества извилин головного мозга при уменьшении размеров длинных извилин.
Микрогнатия (micrognatia) — недоразвитая (малая) нижняя челюсть.
Микромелия (micromelia, s. manus et pedis imperfectae) — недоразвитые малые конечности.
Микрофтальмия, синоним офтальмомикрия (microphthalmia, s. ophthalmomicria) — недоразвитые маленькие глаза.
Микроцефалия (microcephalia) — ненормально маленький головной мозг.
Монобрахия (monobrachia) — отсутствие одной верхней конечности.
Монодактилия (monodactylia) — наличие только одного пальца на кистях и стопах.
Монорхизм (tnonorchismus) — неопущение одного из яичек в мошонку.
Обратное расположение внутренних органов (situs viscerum inversus) — зеркальное перемещение внутренних органов слева направо вдоль продольной оси тела.
Олигодактилия (oligodactylia) — недоразвитие пальцев, отсутствие части из них
Ортодактилия, синоним симфалангия (ortodactylia) — Прямые несгибающиеся пальцы.
Паразитический близнец — недоразвитый близнец, сросшийся с той или иной частью тела нормально развитого близнеца («носителя»). Например: паразитический близнец сращен с головой нормального (cephalopagus parasiticus), с челюстью (epignathus parasiticus), с грудной клеткой (thoracopagus parasiticus), с крестцом (pygopagus parasiticus).
Перидактилия (peridactylla) — врожденное отсутствие крайних пальцев кистей и стоп.
Перихейрус (pericheirus) — расщепление кисти.
Перомелия (peromelia) — отсутствие всей конечности (вместо нее рудиментарный зачаток).
Пигопаги (pygopagus) — двойня, сросшаяся в области крестца.
Подковообразная почка (ren areaatus) — аномалия развития почек, возникшая в результате слияния и смещения зачатков обеих почек.
Полидактилия (polydactylia) — многопалость (до 12—13 пальцев на одной конечности).
Полимастия (polymastia) — увеличение числа молочных желез.
Полителия (polythelia) — увеличение числа сосков молочных желез.
Прогнатизм, синоним, прогения (prognatismus inferior, s. progenia) — выдающаяся вперед нижняя челюсть.
Рахисхиз (rachisehisis) — расщепление позвоночника.
Синдактилия (syndactylia) — сращение пальцев кистей или стоп.
Синорхидия (synorchidia) — сращение обоих яичек в брюшной полости.
Синосхиз (synoschis) — сращение полового члена с мошонкой.
Синотия (sinotia) — резкое недоразвитие нижней челюсти, сопровождающееся смещением деформированных ушных раковин почти к углам ротовой щели.
Сиреномелия, синоним сирена (sirenomelus, sirene, s. sympus) — соединение нижних конечностей в одну общую ногу, иногда с полным отсутствием стоп.
Спинномозговая грыжа (spina bifida, s. rachischi sis) — неполное закрытие дужек позвонков, что сопровождается выпадением мозговых оболочек (менингоцеле) и мозгового вещества (миеломенингоцеле, миелоцистоцеле) Различают открытую (spina bifida aperta) и скрытую (spina bifida occulta) формы спинномозговой грыжи.
Торакопаги (thoracopagus) — двойня, сросшаяся в области грудной клетки.
Фокомелия (phocomelia) — недоразвитие проксимальных сегментов конечностей, в результате чего кисти и стопы соединены непосредственно с плечевым и тазовым поясом.
Хейлогнатосхизис, синоним «заячья губа» (cheilognathoschisis) — расщепление верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти.
Хейлогнатопалатосхизис (cheilognathopalatoschisis) — полное отсутствие неба с одновременным дефектом верхней челюсти и губы («волчья пасть» и «заячья губа»).
Цефалопаги (cephalopagus) — двойня, сросшаяся в области головы.
Цефалоторакопаги (cephalothoracopagus) — двойня, сросшаяся в области головок и грудных клеток.
Циклопия (cyclopia, s. monophthalmia) — одноглазие; единственный глаз находится в центре лба, часто бывает в рудиментарном состоянии.
Эвентрация (eventratio) — выпадение внутренних органов вследствие дефекта передней брюшной стенки или грудной клетки. Выпадение всех внутренних органов называется целесомией (celesomia).
Экзэнцефалия (exencephalia) — наличие головного мозга при отсутствии всего свода крыши черепа или части ее, при этом часто возникают мозговые грыжи (кефалоцеле).
Энтродактилия (ectrodactylia) — отсутствие пальцев.
Энцефаломенингоцеле (encephalomeningocele) — грыжа мозговой оболочки.
Энцефалоцеле (encephalocele) — мозговая грыжа.
Эпигнатия (epignatia) — двойная нижняя челюсть.
Эписпадия (epispadia) — дефект верхней стенки мочеиспускательного канала.