Клинические проявления рахитоподобных заболеваний в основном идентичны тяжелому рахиту, однако отличительным их признаком является отсутствие эффекта от лечения витамином D (отсюда синоним — витамин D-резистентный рахит).
К рахитоподобным заболеваниям относят почечный рахит (см. Остеогенные нефропатии), рахит при кишечном инфантилизме (ем. Целиакия) и рахит при атрезии желчных ходов. Среди остеогенных нефропатий различают: фосфатдиабет, гипофосфатемический, гиперфосфатемический рахит и ренальный ацидоз.
Фосфатдиабет — нарушение реабсорбции фосфатов в почках в связи с недостаточностью проксимальных отделов канальцев. Наиболее распространенная форма нередко носит семейный характер с доминантным наследованием. Первые признаки заболевания проявляются на втором году жизни и выражаются в увеличении потливости, быстрой утомляемости, появлении болей в ногах, понижении аппетита, общем истощении. Относительно быстро наступает прогрессирующая деформация скелета, особенно искривление костей голеней и бедер; чаще всего развивается соха vara и crura vara. Туловище и голова развиваются нормально, что приводит к нарушению пропорций тела. Малый рост связан не только с искривлением конечностей, но и с плюригландулярной недостаточностью. При рентгенологическом исследовании наблюдаются грубое искривление диафизов, расширение бокаловидных зон обызвествления, зоны остеопороза и остеосклероза в диафизах. Сроки появления ядер окостенения могут быть нормальными.
Для фосфатдиабета характерны снижение содержания фосфора и высокий уровень фосфатазы в сыворотке крови. Отмечается фосфатурия. Индекс экскреции и реабсорбции фосфора снижен.
Лечение сводится к применению больших доз витамина D (от 50 000 до 200 000 ME) ежедневно, не допуская гипервитаминоза.
Гипофосфатемический рахит (синоним синдром де Тони — Дебре — Фанкони). Клинические признаки болезни в основном аналогичны тем, которые наблюдаются при фосфатдиабете. Заболевание проявляется к концу первого — началу второго года жизни. Резко выражены рахитоподобные деформации скелета не только в области конечностей, но и ключиц, позвоночника, грудной клетки. Возможны спонтанные переломы костей. У детей обычно наблюдаются резкая дистрофия и малый рост. Рентгенологически выражена деминерализация метафизов с размытыми зонами обызвествления. В отличие от фосфатдиабета, более отчетливо выражены гипофосфатемии, гиперфосфатаземия, а также гипоальбуминемия и, что особенно важно, альбуминурия, глюкозурия, гипераминоацидурия наряду с фосфатуриёй.
Для лечения, помимо больших доз витамина D, повышающих реабсорбционную функцию почек, целесообразно применять препараты, способствующие нормализации функции печени и белкового обмена (метионин, плазма, витамин В12).
Гиперфосфатемический рахит. В основе заболевания лежит первичное повреждение почечной ткани, приводящее к клубочковой недостаточности, а также вторичный гиперпаратиреоидизм. Заболевание начинается в дошкольном или раннем школьном возрасте. Наблюдается отставание в росте. Развиваются рахитоподобные деформации, особенно в области нижних конечностей. Доминируют симптомы почечного заболевания: альбуминурия, гематурия, понижение концентрационной способности почек, повышение остаточного азота. Рентгенологически определяется кистозная структура губчатого вещества трубчатых костей. Зоны обызвествления расширены, структура их смазана. Количество фосфора в сыворотке крови повышено. Содержание кальция и щелочная фосфатаза в норме. Уровень остаточного азота и щелочного резерва зависит от стадии болезни.
При лечении особое внимание должно быть обращено на заболевание почек. Витамин D противопоказан.
Ренальный ацидоз (синоним: синдром Лайтвуд Олбрайта, нефрокальциноз). Сущность заболевания заключается в недостаточности дистальных отделов почечных канальцев. Наиболее яркий симптом — нефрокальциноз (отложение нерастворимых солей кальция в пирамидах мозгового слоя почек). Кальций вымывается из костей, поражение которых носит характер, свойственный поражениям при вторичном гиперпаратиреозе. Причиной заболевания может быть хронический пиелонефрит.
Клинические особенности: отставание в физическом развитии, рахитические деформации скелета, мышечная адинамия, анорексия, жажда, рвота, запоры, песок и камни в моче. В костях рентгенологически определяется остеосклероз. При обзорной рентгеноскопии почек нередко обнаруживают камни в почечных лоханках. Содержание фосфора, фосфатазы и кальция в сыворотке крови в пределах нормы, уровень хлора высокий, калия снижен. Отмечается ацидоз. Выражены аминоацидурия, гиперкальциурия. Индекс выделения фосфора с мочой в пределах нормы или незначительно повышен.
Лечение — смесь 15% раствора лимонной кислоты и 10% раствора лимоннокислого натрия. Одновременно рекомендуется пища, богатая основаниями. Показаны также поливитамины, инъекции гамма-глобулина, трансфузии плазмы. В связи с возможностью приступов гипокалиемии лечение витамином D противопоказано.
Рахит при длительной дисфункции желудочно-кишечного тракта (кишечный рахит). При затяжном или хроническом течении кишечных инфекций дисфункция желудочно-кишечного тракта протекает с нарушением всасывания фосфора. У детей с этой формой заболевания наблюдается отрицательный баланс фосфора и особенно кальция, так как кишечник не усваивает жиры пищи. Накопление в желудочно-кишечном тракте большого количества жирных кислот ведет к связыванию солей кальция и фосфора, в результате чего последние не всасываются.
Клинически определяются дисфункция кишечника, малорослость, рахитические деформации скелета, дистрофические изменения зубов. Рентгенологические данные при обследовании желудочно-кишечного тракта аналогичны наблюдаемым при кишечном инфантилизме. В сыворотке крови отмечается некоторое снижение фосфора и кальция, а также умеренная фосфатаземия. Функциональные пробы печени несколько отклонены от нормы. В моче умеренная фосфатурия, аминоацидурия.
Лечение—большие дозы витамина D (курсами по 400 000 ME через день), панкреатин, парэнтеральное введение витаминов группы В, метионин, богатая белком пища.
Рахит при врожденной атрезии или стенозе желчных ходов (печеночный рахит). Расстройство всасывания жиров и веществ, растворимых в жирах, приводит к нарушению всасывания кальция, что в свою очередь вызывает деминерализацию скелета.
Клинически определяется желтуха, возникающая обычно с первой недели жизни. Печень и селезенка постепенно увеличиваются и становятся плотными. Стул обесцвечен, моча цвета пива. В первые месяцы жизни наступают расстройство питания и пищеварения, рахитические деформации скелета. Прогноз при данном заболевании тяжелый. Рентгенологически отмечаются остеопороз, рахитические изменения в костной системе. При исследовании крови— билирубинемия, гипокальциемия. Моча содержит много билирубина и желчных кислот.
Наиболее радикально оперативное лечение, консервативное менее эффективно. Применяют препараты желчи, улучшающие всасывание жиров. Витамины А и К, особенно D вводят парэнтерально в больших дозах.