Таинственные гены

Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в XX в. в связи с успехами в области генетики — науки о наследственности и ее изменчивости. Чаще всего первые клинические проявления наследственных заболеваний обнаруживаются в раннем детском возрасте. Поэтому детский врач особо должен знать закономерности и механизм передачи наследственных признаков. Это необходимо для решения многих как теоретических, так и практических вопросов его работы.
Известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки — хромосомами — носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации. Поэтому ДНК — материальная основа наследственности в клетке. Участок хромосомы (молекулы ДНК), определяющий какой-либо признак или группу признаков в организме, называют геном. Совокупность всех генов организма — генотип. Сочетание всех признаков организма, проявляющихся на протяжении жизни, — фенотип. Наследственные болезни возникают, как правило, вследствие изменений генетического кода. Это так называемые мутации. Мутации могут вызываться факторами окружающей среды (ионизирующая радиация, некоторые биологически активные химические соединения) или же возникать естественно под влиянием различных изменений в жизни клетки и в организме в целом.
Достижения генетики оказали огромное влияние на развитие медицины. Данные молекулярной генетики способствовали переходу на новый уровень исследований в области изучения индивидуального развития — эмбриологии, возрастной морфологии и физиологии, геронтологии (науки о старении организма), а также исследований в области акушерства, педиатрии и других разделов клинической медицины. Старый вопрос о роли наследственности и факторов окружающей среды в формировании и развитии организма после многих лет значительных противоречий, дискуссий и заблуждений разрешился в конце концов на базе признания единства генетического и средового факторов. В процессе развития каждого организма реализация генетической программы в свойства и признаки нового организма идет под влиянием окружающих организм условий существования. Генетическая программа обеспечивает наследование организмом признаков предков, его видовых особенностей, а влияние условий существования в период развития организма определяет отклонения, индивидуальные отличия.
Расскажу коротко о некоторых наследственных заболеваниях.
Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляет около 1%. Грубые нарушения (аномалии) хромосом несовместимы с жизнью. Они частая причина рождения мертвого ребенка.
Сейчас большое беспокойство у врача-педиатра вызывают наследственные заболевания обмена веществ, которые встречаются более часто и отличаются разнообразием в течении. Часть из них может проявиться при рождении, но многие и в более позднем периоде. Длительно протекая, они клинически ничем не проявляются.
Исследования в области биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой — сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. Можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект.
Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных болезней обмена веществ — так называемых энзимопатий.
Первые клинические проявления наследственных заболеваний обмена веществ в большинстве случаев обнаруживаются в раннем детском возрасте. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется и у взрослых. Одним из наиболее важных методов изучения наследственных болезней является клинико-генеалогический. Он основан на составлении родословных больных.
Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет «близнецовый метод». Как известно, близнецы могут развиться из одной оплодотворенной яйцеклетки (однояйцевые близнецы) или из двух оплодотворенных одновременно яйцеклеток (двуяйцевые близнецы). Однояйцевые близнецы характеризуются абсолютной схожестью (идентичностью) генотипа и сходством внешних признаков (фенотипа). Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности.
Принято считать, что в организме около 2000 ферментов принимают участие в обмене веществ и теоретически дефицит по одному ферменту даст около 2000 заболеваний. А если дефицит еще по двум-трем ферментам, то число наследственных заболеваний возрастет. Что, они все уже известны? Описаны? Нет. Известно только около 500 заболеваний обмена. Остальные надо открыть, описать, изучить. Огромное поле деятельности на многие десятилетия.
И еще одно чрезвычайно существенное обстоятельство. Заболевание должно быть диагностировано в период, пока уровень нежелательных «шлаков» (метаболитов), накапливающихся в результате отсутствия фермента, не достигнет такого уровня, при котором они начинают проявлять нежелательное действие.
Педиатрия и генетика... Огромное поле для работы открывается тем, кто решит посвятить себя разгадкам тайн наследственных болезней.