В клинической картине преобладают симптомы повышенного выделения андрогена; усиленное образование стероидов подтверждается повышенным содержанием стероидов в крови и выделением большого количества 17-кетостороидов с мочой. При опухолевом поражении коры надпочечников усиленное выделение андрогенов первичное, а при гиперплазии коры надпочечников оно является результатом повышенной кортикотропной стимуляции; в последнем случае речь идет о недостаточной функции коры надпочечников: надпочечниками выделяется большое количество андрогенов и лишь незначительное количество кортизона.
Зародышевая вирилизация. Зародышевую вирилизацию можно распознать сразу после рождения только у девочек; половые органы у мальчиков нормальные, только половой член несколько больших размеров. Половые органы у девочек развиты нормально, произошло обратное развитие вольфовых протоков. Из этого можно сделать вывод, что действие андрогенов начинается лишь после 12-й недели внутриутробной жизни, т. е. после второго периода зародышевой детерминации пола.
Строение наружных половых органов весьма разнообразно и зависит от срока и интенсивности действия андрогенов (рис. 27). Наиболее легкой формой является увеличение клитора; в более тяжелых случаях имеется недоразвитие или отсутствие уретро-вагинальной перегородки, уретра открывается в мочеполовой синус. Наиболее тяжелое следующее анатомическое изменение: уретра проходит через клитор и из мочеполового синуса не образуется отдельное преддверие влагалища. Кроме описанных трех аномалий, возможно множество переходных форм (Prader, 1954).
Рис. 27. Соматическо-половые изменения при адреногенитальном синдроме.
Постнатальная вирилизация. Организм ребенка, страдающего адреногенитальным синдромом, подвергается вирилизирующему действию и после рождения, что отражается на состоянии половых органов, кожи, мышц и костной системы.