Клиническое значение врожденных аномалий влагалища зависит от их локализации и величины. За исключением атрезии девственной плевы и влагалища, которые в период полового созревания приводят к возникновению гематокольпоса и более серьезных осложнений, клиническая картина остальных аномалий развития влагалища обычно очень скудная. Женщины, не знающие о наличии этих аномалий, обычно обращаются к врачу из-за затрудненного полового сношения, различных расстройств менструального цикла или по поводу первичного бесплодия. Большинство аномалий развития влагалища не вызывает субъективных жалоб; женщина может забеременеть, и стеноз влагалища обнаруживается лишь во время родов; в детском возрасте эти аномалии вызывают жалобы исключительно редко (например, вагинит, осложнившийся пиокольпосом). В ряде случаев аномалии развития влагалища обнаруживают случайно, при обычном гинекологическом исследовании.
При наличии перегородки или стеноза влагалища диагностика обычно не затруднена, если имеется хотя бы небольшое отверстие. Если не удается ввести гинекологическое зеркало, через узкое отверстие нужно ввести пуговчатый зонд, производя одновременно и ректальное пальцевое исследование; обычно удается установить характер и величину аномалии развития влагалища; исследование можно дополнить кольпографией. При атрезии девственной плевы или отсутствии влагалищного канала ректальное исследование дает представление о локализации и величине аномалии лишь при наличии гематокольпоса. После инцизии девственной плевы или перинеотомии возможно дальнейшее исследование.