При этой аномалии имеется дисгенезия половых желез с добавочной Х-хромосомой и мужским соматическим полом. Клиника вообще не дает оснований подозревать гермафродитизм; в эндокринологическом отношении она соответствует гипергонадотропному гипогонадизму с канальцевой недостаточностью. В детском возрасте больные не предъявляют никаких жалоб; по достижении половой зрелости отмечается азооспермия, иногда и гинекомастия; у части больных вторичные половые признаки недостаточно выражены. Генетический пол больного женский, хромосомный набор: 22A+XXY. Синдром Klinefelter относится к группе женского ложного гермафродитизма (Bradbury и сотр., 1956; Marberger и Nelson, 1957, и др.).
Половые функции (половое влечение, потенция, эякуляция) хотя и несколько снижены, но сохранены. В яичках можно обнаружить обширный склероз канальцев, отсутствие спермиогенеза и относительное увеличение числа лейдиговских клеток; собственная оболочка яичек утолщена. Ввиду отсутствия периферического торможения повышается выделение гонадотропина гипофизом; с мочой выделяется большое количество гонадотропина.
Синдром Klinefelter нужно отличать от синдрома псевдо-Klinefelter: дифференциальная диагностика облегчается тем, что у больных с синдромом псевдо-Klinefelter генетический пол мужской и поражение яичек возникает на более позднем этапе жизни. Синдром Klinefelter не требует особого лечения, но, к сожалению, невозможно восстановить способность размножения.