Чтобы решить, правильно ли протекает развитие костной системы и гормональное развитие у ребенка, врач должен быть хорошо знаком с показателями нормального развития. Родители ребенка, а часто и врачи, склонны объяснить любое отклонение от нормы расстройствами эндокринной системы, особенно в тех случаях, когда не удается выявить другой причины. Такое объяснение правильно, если имеется нарушение развития наружных половых органов. Причиной может быть какое-нибудь длительное или преходящее расстройство гормональной функции, но не исключено, что неправильное развитие обусловлено генетическим, конституциональным фактором или фактором питания. В ряде случаев наличие врожденных аномалий указывает на истинную причину неправильного развития.
Очень трудно определить, к какой категории отнести неправильное развитие, так как часто имеются признаки, присущие различным категориям нарушения развития. Так, например, у ребенка с неясной половой принадлежностью одновременно могут существовать необычная картина полового хроматина и врожденные аномалии половых желез. Если дифференциация не нарушена, необходимо установить, обусловлено ли неправильное развитие дефектом половых желез или гормонами коры надпочечника вирилизирующего действия.