О соответствующих наблюдениях сообщили Seckel (1951), Silverman и сотрудники (1952) и Thamdrup (1955); развернутое описание синдрома дал Wilkins (1957).
Преждевременная pubarche (преждевременное оволосение лобковой области) встречается значительно чаще у девочек, чем у мальчиков (Seckel, 1951; Prader, 1957), причем значительно чаще у детей, страдающих каким-нибудь органическим заболеванием головного мозга (Thamdrup, 1955). Рост волос на лобковой области может начаться уже в период новорожденности или в грудном возрасте. Волосы появляются сначала на наружной поверхности больших половых губ, затем оволосение распространяется на лобковую область. По окончании роста волос волосяной покров лобковой области приобретает женский характер (верхняя граница представляет собой горизонтальную линию). Несколько месяцев спустя начинается рост волос в подмышечных областях; волосы в этой области обычно редкие. Остальные вторичные половые признаки в этот период еще не развиваются. Признаков вирилизации (гиперплазия клитора, гипертрихоз) не наблюдается.
Эти дети несколько выше ростом своих сверстников (Silverman и сотр., 1952); у них несколько ускорено и развитие костного скелета.
Суточное выделение 17-кетостероидов колеблется от 0,4 до 2 мг; Thamdrup наблюдал одну больную, выделявшую 3 мг 17-кетостероидов в сутки. Во влагалищных мазках нет признаков эстрогенного действия.
Этиология заболевания неизвестна, но, поскольку оно встречается значительно чаще у детей с различными заболеваниями головного мозга, нельзя исключить заболевание гипоталамуса. Наиболее частыми признаками заболевания являются спастический парез, олигофрения, эпилепсия. Ни в одном случае не обнаружено изменений турецкого седла. Остается спорным вопрос о роли коры надпочечников; против преждевременного начала ее функции говорит лишь незначительное ускорение роста и развития костей. Это состояние нельзя считать преждевременной adrenarche ввиду отсутствия признаков, характерных для последнего (Thamdrup, 1961).
Теоретически это состояние можно объяснить повышенной чувствительностью волосяных фолликулов к андрогенным веществам, поэтому и нормальное количество андрогена является достаточным для стимуляции роста волос в лобковой области.
Если нет поражения головного мозга, то это заболевание совершенно безобидное; больные не нуждаются в лечении, достаточно лишь успокоить родителей.
Заболевание нужно дифференцировать от различных форм преждевременного полового созревания; отличительным признаком заболевания является преждевременная pubarche и отсутствие остальных признаков полового созревания. Нормальное выделение 17-кетостероидов и отсутствие признаков вирилизации позволяют исключить адреногенитальный синдром.