Галактоземия — это появление галактозы в крови. В норме галактоза, принятая с пищей, путем сложного ферментативного процесса превращается в печени в гликоген. Временная (алиментарная) галактоземия возникает после нагрузки галактозой для диагностической пробы при болезнях печени. При врожденном недостатке фермента, осуществляющего превращение галактозы, возникает хроническая галактоземия. Галактоза скапливается в эритроцитах и тканях, вызывая их изменения (в хрусталике — катаракту, в печени — цирроз и т. д.). Заболевание наследственное и обнаруживается уже в раннем детском возрасте. Наблюдается редко. Одним из признаков болезни является галактозурия.
Галактоземия — наследственно-семейный дефект обмена веществ, вызванный врожденным нарушением обмена галактозы. Это связано с отсутствием ферментных систем, ведающих обменом моносахаридами между галактозо-1-фосфатом и уридин-дифосфоглюкозой. При этом нарушается способность утилизировать галактозу.
Концентрация сахара в крови у таких больных нормальная, но большая часть сахара крови представляет собой не глюкозу, а галактозу. Это может приводить к гипогликемии. Галактоза может действовать как тканевый токсин. Печень увеличивается, содержит гликоген и может иметь гистологическую картину цирроза. Почки выделяют повышенное количество аминокислот. Наблюдается остановка роста, а иногда катаракты и психические расстройства.
Клиническое улучшение наступает при исключении из диеты галактозы. Повышается вес больных, размеры печени уменьшаются, иногда исчезает катаракта, однако психические нарушения не проходят.