Гипофизарный гипогонадизм с карликовым ростом
К этой группе можно отнести случаи гипофизарного карликового роста, сопровождающиеся половым недоразвитием (Fraser и сотр., 1941; Fraser a. Smith, 1941; Wilkins а. Fleischmann, 1944).
Заболевание встречается у детей обоего пола. Причиной заболевания часто являются опухоль или иной деструктивный процесс, разрушающие переднюю долю гипофиза; у части больных не удается обнаружить анатомических изменений, в последнем случае принято говорить о семейной и спорадической идиопатической форме (Prader, 1957).
Черты лица у больных остаются детскими, рост низкий (карликовый); до конца жизни не происходит окостенения эпифизарных зон. Яичники недоразвиты, в результате чего не происходит развития половых органов и молочных желез; пигментация околососкового кружка отсутствует. Половое недоразвитие сохраняется на всю жизнь.
Ввиду отсутствия гипофизарной гонадотропной стимуляции не возникает adrenarche, поэтому нет роста волос в лобковой и подмышечных областях. Выделение 17-кетостероидов понижено (менее 2 мг в сутки); также понижена и секреция гонадотропина, эстроген выделяется лишь в ничтожном количестве. Естественно, что у этих больных не выделяется ни прогестерон, ни прегнандиол. При кольпоцитологическом исследовании не удается выявить признаков эстрогенного действия. Необходимо отметить склонность больных к гипогликемии, очень плоскую нагрузочную сахарную кривую и повышенную чувствительность к инсулину. По существу все функциональные пробы гипофиза положительны. До периода полового созревания очень трудно отличить карликовый рост гипофизарного происхождения от позднего полового созревания и от примордиального карликового роста. При остальных эндокринопатиях развиваются вторичные половые признаки, хотя и не полностью; развитие костей замедлено, однако больные постепенно догоняют ростом своих сверстников. При гипофизарном гипогонадизме с карликовым ростом вследствие отсутствия adrenarche этого не происходит. Как уже говорилось, при половом недоразвитии другого происхождения кортикотропные гормоны стимулируют функцию коры надпочечников, и она выделяет андрогены.
Хотя гипофизарный карликовый рост и встречается очень редко, о нем нужно думать, если у больного одновременно имеется отставание в росте и в развитии костей и отсутствуют признаки полового созревания. При исследовании этих больных выявляется нарушение углеводного обмена, недостаточность функции коры надпочечников подтверждает диагноз. Если нет признаков надпочечниковой недостаточности, дело идет о идиопатическом позднем половом созревании или о состоянии, обусловленном каким-нибудь хроническим заболеванием или недостаточным питанием.
Существует и неполная форма гипофизарного полового недоразвития, при которой нет карликового роста; у этих больных отсутствует склонность к гипогликемии и к повышенной чувствительности к инсулину. У больных имеется скудное оволосение лобковой области, что указывает на умеренную функцию коры надпочечников.
Prader (1957) предложил классификацию полового недоразвития на основании роста больных. Принципиальной разницы между этой и предыдущей классификацией нет.
Классификация полового недоразвития на основании роста больных (Prader)
I. Низкий рост + половое недоразвитие.
1. Гипокалорический карликовый рост.
2. Конституциональное замедление роста.
3. Низкий рост, обусловленный хроническими заболеваниями.
4. Диэнцефало-гипофизарные расстройства:
а) гипофизарный карликовый рост.
б) гипофизарно-нервное ожирение (синдром Frelich).
в) дисгенезия яичников (синдром Turner).
II. Нормальный рост + половое недоразвитие.
1. Идиопатическое позднее половое созревание.
2. Идиопатический евнухоидизм.