Первичный тубулярный ацидоз

Почечный тубулярный ацидоз, или синдром Лайтвуда, Батлера-Олбрайта, — наследственное заболевание почечных канальцев и характеризуется выраженным метаболическим ацидозом, часто сопровождающимся тяжелыми остеопатиями, нефрокальцинозом и нефролитиазом. В основе этих нарушений лежит недостаточность функции дистальных почечных канальцев, клетки которых теряют способность обменивать ионы натрия на Н+-ионы. Указанный дефект приводит к гиперхлоремическому ацидозу с резким дефицитом бикарбонатов в крови. Однако, несмотря на это, реакция мочи остается постоянно нейтральной или щелочной.

Основными клиническими симптомами почечного тубулярного ацидоза являются полиурия, низкий удельный вес мочи, полидипсия, задержка физического развития, резко выраженный метаболический ацидоз, нередко нефрокальциноз и нефролитиаз. Часто у таких больных плохой аппетит, рвота, гипотрофия различной степени тяжести.

Первичный тубулярный ацидоз способствует развитию вторичной гиперфункции паращитовидных желез, что приводит к усиленной резорбции солей кальция из костей и гиперкальциурии. Указанные клинические проявления болезни могут быть расценены как проявления Д-витаминной интоксикации, особенно у детей, которые с целью профилактики и лечения рахита получали витамин Д (таблица 8).

Таблица 8. Дифференциально-диагностическая таблица гипервитаминоза Д и первичного тубулярного ацидоза
Показатели Гипервитаминоз Д Первичный тубулярный ацидоз
Этиология Передозировки витамина Д или повышенная чувствительность Врожденная, наследственная недостаточность канальцев
Пол Не зависит Чаще мальчики
Отставание физического развития + +
Полидипсия + +
Полиурия + +
Рвота + +
Показатели крови:    
     ацидоз Редко (в тяжелых случаях) Постоянно (рН 7,35)
     калий Снижен Снижен
     натрий Снижен Снижен
     кальций Повышен Снижен
     фосфор Понижен Норма
Показатели мочи:    
     кальциурия + +(—)
     фосфатурия +
     гипернатриемия +(—) +
Титруемая кислотность Чаще норма- Понижена
Влияние витамина Д на организм Ухудшает Улучшает
Примечание. (+) — наличие симптома; (—) — отсутствие.

Как видно из таблицы 8, в клинике гипервитаминоза Д и первичного тубулярного ацидоза много общего. Однако следует подчеркнуть, что для первичного тубулярного ацидоза не характерны гиперкальциемия, гипофосфатемия, всегда имеет место метаболический ацидоз. Кроме того, отмена витамина Д не способствует улучшению состояния больного ребенка, что столь характерно для гипервитаминоза Д. Наоборот, назначение витамина Д при первичном тубулярном ацидозе нередко вызывает благоприятный эффект, так как улучшает отложение солей кальция в костях.

Конечно, перечисленными заболеваниями отнюдь не исчерпывается круг тех патологических процессов, которые могут II должны учитываться при установлении гипервитаминоза Д. При проведении дифференциальной диагностики с любым сходным заболеванием большое значение имеют правильно собранный анамнез, указание на применение витамина Д, рыбьего жира, препаратов кальция, УФО и т. д.

Таким образом, тщательное проведение диагностики, исключение различных возможных заболеваний могут гарантировать от ошибок. Следует подчеркнуть, что, несмотря на затруднения, в некоторых случаях в диагностике гипервитаминоза Д, все же клиническая картина его определяется рядом симптомов, на основании которых можно предположить этот диагноз. Существенную помощь в диагностике заболевания оказывают результаты лабораторных, а также рентгенографических исследований костей.