Фосфат-диабет (рахит, резистентный к витамину Д)

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, в его основе лежит нарушение канальциевой реабсорбции неорганических фосфатов. Заболевание характеризуется гипофосфатемией, значительными потерями фосфатов с мочой и поражением костной системы. Однако Albright (1946, цит. по Игнатовой, Вельтшцеву, 1973) считает, что причина фосфат-диабета обусловлена нарушением кишечного всасывания кальция, а сдвиги в фосфорном обмене носят вторичный характер. Таким образом, согласно этой гипотезе фосфат-диабет развивается вследствие вторичного гиперпаратиреоидизма. Костные изменения наступают вследствие мобилизации кальция и потери фосфата с мочой. В крови у больных выявляют гипофосфатемию, содержание фосфора снижается до 2 мг %. Выделение фосфатов с мочой, как и при гипервитаминозе Д, резко увеличено. Однако в отличие от последнего концентрация Ca в крови остается в пределах нормы; экскреция его с мочой обычно снижена, что обнаруживается при постановке пробы Сулковича. Первые признаки заболевания могут выявляться в первые месяцы жизни ребенка, но клиническая картина болезни проявляется в конце первого — начале второго года жизни с появлением рахитоподобных изменений. В анамнезе у таких детей нет связи развития заболевания с передозировками витамина Д. Однако следует учитывать, что на фосфат-диабет нередко наслаиваются явления Д-витаминной интоксикации, обусловленные длительным назначением больших доз витамина Д (от 50000 до 150000 ME в сутки).